Gen

EDA

ectodysplasin A

Cytogenetisk position: Xq13.1
Koordinater: Kromosom X: 69 616 113–70 039 472 (GRCh38)
Exoner: 8 exoner på 423,4 kb
Protein: 391 aminosyror
Även känd som: EDA1, XLHED, HED, XHED, ED1-A1, ED1-A2, EDA-A1, EDA-A2
Tidigare symboler: ED1, EDA2, ODT1
MANE Select-transkript: ENST00000374552.9NM_001399.5
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs EDA, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ektodermala dysplasier
- Hypohidrotisk ektodermal dysplasi
  En genetisk sjukdom i utvecklingen av ektodermet som kännetecknas av missbildningar av ektodermala strukturer, såsom hud, hår, tänder och svettkörtlar. Den omfattar tre kliniskt nästan omöjliga att skilja undertyper med nedsatt svettning som huvudsymtom: Christ-Siemens-Touraines syndrom (CST, X-bundet), autosomalt recessiv (AR) och autosomalt dominant (AD) HED, samt en fjärde sällsynt undertyp med immunbrist som huvudsymtom (HED med immunbrist).
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Hypodontia och anodontia
- Tandagenesi (hypodontia)
  - 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är EDA uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,2 kb av genens 423,4 kb, och 1 176 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest EDA

205

positioner i EDA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 423,4 kb av EDA, med introner inräknade, inte bara de 5,2 kb exoner.

Egenskaper kopplade till EDA

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som EDA kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of head or neck

Visa ytterligare 44 egenskaper

Abnormality of the integument

Visa ytterligare 4 egenskaper

Laboratory abnormality

Abnormality of the breast

Abnormality of the voice

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). EDA-genen: ectodysplasin A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/eda

Vancouver

Dante Labs. EDA-genen: ectodysplasin A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/eda

Ett test. Ett helt liv av svar.