Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NEDD4L

NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
18q21.31
Koordinater
Kromosom 18: 58 044 226–58 401 539 (GRCh38)
Exoner
31 exoner på 357,3 kb
Protein
975 aminosyror
Även känd som
KIAA0439, RSP5, NEDD4-2
MANE Select-transkript
ENST00000400345.8NM_001144967.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser NEDD4L ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är NEDD4L uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 18, med en parentes där NEDD4L finns. NEDD4L och 3 gener i närheten på kromosom 18, från 57 686 912 till 58 758 853.Kromosom 1818q21.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2357,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 MbATP8B1: 57 646 426–57 803 560, bakåt-strängATP8B1NEDD4L: 58 044 226–58 401 539, framåt-strängNEDD4LALPK2: 58 481 241–58 629 247, bakåt-strängALPK2MALT1: 58 671 426–58 754 477, framåt-strängMALT1Diagram över NEDD4L: 31 exoner på framåt-strängen av kromosom 18Exon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 29: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 58 044 226–58 044 708, 483 baserExon 2: 58 165 788–58 165 861, 74 baserExon 3: 58 245 427–58 245 508, 82 baserExon 4: 58 248 899–58 248 937, 39 baserExon 5: 58 252 001–58 252 054, 54 baserExon 6: 58 315 982–58 316 032, 51 baserExon 7: 58 322 425–58 322 486, 62 baserExon 8: 58 323 232–58 323 334, 103 baserExon 9: 58 324 996–58 325 162, 167 baserExon 10: 58 328 995–58 329 127, 133 baserExon 11: 58 330 738–58 330 914, 177 baserExon 12: 58 333 818–58 333 892, 75 baserExon 13: 58 335 478–58 335 537, 60 baserExon 14: 58 341 038–58 341 169, 132 baserExon 15: 58 341 678–58 341 797, 120 baserExon 16: 58 342 906–58 343 103, 198 baserExon 17: 58 349 537–58 349 614, 78 baserExon 18: 58 350 991–58 351 045, 55 baserExon 19: 58 357 194–58 357 252, 59 baserExon 20: 58 364 268–58 364 333, 66 baserExon 21: 58 365 999–58 366 228, 230 baserExon 22: 58 367 746–58 367 867, 122 baserExon 23: 58 370 397–58 370 467, 71 baserExon 24: 58 373 174–58 373 269, 96 baserExon 25: 58 383 246–58 383 319, 74 baserExon 26: 58 385 526–58 385 586, 61 baserExon 27: 58 387 439–58 387 498, 60 baserExon 28: 58 389 085–58 389 192, 108 baserExon 29: 58 390 646–58 390 742, 97 baserExon 30: 58 391 487–58 391 559, 73 baserExon 31: 58 396 167–58 401 539, 5 373 baser120315′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,6 kb av genens 357,3 kb, och 2 928 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NEDD4L

6

positioner i NEDD4L där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 357,3 kb av NEDD4L, med introner inräknade, inte bara de 8,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NEDD4L-genen: NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nedd4l

Vancouver

Dante Labs. NEDD4L-genen: NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nedd4l

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test