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Característica
Abnormally small eyeball
Nome clínico: Microphthalmia
A developmental anomaly characterized by abnormal smallness of one or both eyes.
Resumo
- Também conhecida como
- Decreased size of eyeball, Abnormally small globe of eye, Microphthalmos
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Abnormally small eyeballHP:0000568
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Read the genes linked to Abnormally small eyeball, and the rest of your genome, with one test.
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Obter o meu Genome Test295 genes associados a Abnormally small eyeball
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormally small eyeball. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ALX1ALX homeobox 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ARXaristaless related homeobox | Sempre | Em 1 doença |
| BCORBCL6 corepressor | Sempre | Em 4 doenças |
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Sempre | Em 2 doenças |
| COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14 | Sempre | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Sempre | Em 4 doenças |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sempre | Em 4 doenças |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Sempre | Em 2 doenças |
| FKRPfukutin related protein | Sempre | Em 4 doenças |
| FKTNfukutin | Sempre | Em 3 doenças |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Sempre | Em 1 doença |
| HMGB3high mobility group box 3 | Sempre | Em 1 doença |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Sempre | Em 1 doença |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | Em 1 doença |
| KERAkeratocan | Sempre | Em 1 doença |
| KIF15kinesin family member 15 | Sempre | Em 1 doença |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Sempre | Em 3 doenças |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Sempre | Em 1 doença |
| NAV3neuron navigator 3 | Sempre | Em 1 doença |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NUP188nucleoporin 188 | Sempre | Em 1 doença |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Sempre | Em 1 doença |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Sempre | Em 4 doenças |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PRSS56serine protease 56 | Sempre | Em 2 doenças |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Sempre | Em 2 doenças |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| RAD51RAD51 recombinase | Sempre | Em 2 doenças |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Sempre | Em 1 doença |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Sempre | Em 1 doença |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Sempre | Em 1 doença |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Sempre | Em 2 doenças |
| SIX6SIX homeobox 6 | Sempre | Em 3 doenças |
| SNAPINSNAP associated protein | Sempre | Em 1 doença |
Mostrar mais 255 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Sempre | Em 1 doença |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Sempre | Em 1 doença |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Sempre | Em 2 doenças |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Sempre | Em 1 doença |
| VAX1ventral anterior homeobox 1 | Sempre | Em 1 doença |
| VSX2visual system homeobox 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BEST1bestrophin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEP57centrosomal protein 57 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FOXE3forkhead box E3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HCCSholocytochrome c synthase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WNT7BWnt family member 7B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ALX3ALX homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ALX4ALX homeobox 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B9D1B9 domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B9D2B9 domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP290centrosomal protein 290 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DAG1dystroglycan 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FANCD2FA complementation group D2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FANCFFA complementation group F | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FANCGFA complementation group G | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FANCIFA complementation group I | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GON4Lgon-4 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF14kinesin family member 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NOTCH1notch receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POMKprotein O-mannose kinase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRR12proline rich 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RBP4retinol binding protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RSPO2R-spondin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCTN1tectonic family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCTN2tectonic family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TCTN3tectonic family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBBtubulin beta class I | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR37WD repeat domain 37 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WNT3Wnt family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACTBactin beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACTG1actin gamma 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATN1atrophin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRYAAcrystallin alpha A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FANCAFA complementation group A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FANCBFA complementation group B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FANCCFA complementation group C | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FANCEFA complementation group E | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FANCLFA complementation group L | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FANCMFA complementation group M | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXC1forkhead box C1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXC2forkhead box C2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| JAM3junctional adhesion molecule 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF11kinesin family member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KIF7kinesin family member 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED16mediator complex subunit 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED25mediator complex subunit 25 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PAX6paired box 6 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD51CRAD51 paralog C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RHOAras homolog family member A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIX3SIX homeobox 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC38A8solute carrier family 38 member 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMAD4SMAD family member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIM44TRIM family member 44 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RTTNrotatin | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Não registado | Em 1 doença |
| CENPFcentromere protein F | Não registado | Em 1 doença |
| CEP120centrosomal protein 120 | Não registado | Em 1 doença |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Não registado | Em 1 doença |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Não registado | Em 1 doença |
| FOXL2forkhead box L2 | Não registado | Em 1 doença |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Não registado | Em 1 doença |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Não registado | Em 1 doença |
| PAX2paired box 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Não registado | Em 1 doença |
| PLK4polo like kinase 4 | Não registado | Em 1 doença |
| RARBretinoic acid receptor beta | Não registado | Em 1 doença |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Não registado | Em 1 doença |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Não registado | Em 1 doença |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Não registado | Em 1 doença |
| SYCE1synaptonemal complex central element protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Não registado | Em 1 doença |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Não registado | Em 1 doença |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Não registado | Em 1 doença |
| WDR73WD repeat domain 73 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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