Trăsătură
Abnormally small eyeball
Denumire clinică: Microphthalmia
A developmental anomaly characterized by abnormal smallness of one or both eyes.
Rezumat
- Denumit și
- Decreased size of eyeball, Abnormally small globe of eye, Microphthalmos
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Abnormally small eyeball, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu295 de gene asociate cu Abnormally small eyeball
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormally small eyeball. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ALX1ALX homeobox 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ARXaristaless related homeobox | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BCORBCL6 corepressor | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FKRPfukutin related protein | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| FKTNfukutin | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HMGB3high mobility group box 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KERAkeratocan | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIF15kinesin family member 15 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NAV3neuron navigator 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NUP188nucleoporin 188 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRSS56serine protease 56 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| RAD51RAD51 recombinase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SIX6SIX homeobox 6 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SNAPINSNAP associated protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 255 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VAX1ventral anterior homeobox 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VSX2visual system homeobox 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BEST1bestrophin 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP57centrosomal protein 57 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FOXE3forkhead box E3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HCCSholocytochrome c synthase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PTCH1patched 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WNT7BWnt family member 7B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ALX3ALX homeobox 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ALX4ALX homeobox 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B9D1B9 domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B9D2B9 domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP290centrosomal protein 290 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DAG1dystroglycan 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCD2FA complementation group D2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCFFA complementation group F | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCGFA complementation group G | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCIFA complementation group I | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GON4Lgon-4 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF14kinesin family member 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NOTCH1notch receptor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POMKprotein O-mannose kinase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRR12proline rich 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RBP4retinol binding protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RSPO2R-spondin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCTN1tectonic family member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCTN2tectonic family member 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TCTN3tectonic family member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBBtubulin beta class I | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR37WD repeat domain 37 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WNT3Wnt family member 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACTBactin beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACTG1actin gamma 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATN1atrophin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRYAAcrystallin alpha A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTNNB1catenin beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCAFA complementation group A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCBFA complementation group B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCCFA complementation group C | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCEFA complementation group E | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCLFA complementation group L | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCMFA complementation group M | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXC1forkhead box C1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXC2forkhead box C2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| JAM3junctional adhesion molecule 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF11kinesin family member 11 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KIF7kinesin family member 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED16mediator complex subunit 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED25mediator complex subunit 25 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PAX6paired box 6 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD51CRAD51 paralog C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RHOAras homolog family member A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIX3SIX homeobox 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC38A8solute carrier family 38 member 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMAD4SMAD family member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIM44TRIM family member 44 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RTTNrotatin | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CENPFcentromere protein F | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CEP120centrosomal protein 120 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FOXL2forkhead box L2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PAX2paired box 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLK4polo like kinase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RARBretinoic acid receptor beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SYCE1synaptonemal complex central element protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WDR73WD repeat domain 73 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni