Gene

VSX2

visual system homeobox 2

Localização citogenética: 14q24.3
Coordenadas: Cromossoma 14: 74 239 449–74 262 738 (GRCh38)
Exões: 5 exões ao longo de 23,3 kb
Proteína: 361 aminoácidos
Também conhecido como: RET1
Símbolos anteriores: HOX10, CHX10
Transcrito MANE Select: ENST00000261980.3NM_182894.3
Tipo de locus: gene with protein product

Muito elevada
Confiável
Baixa
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Relatório com curadoria relevante para este gene

Microftalmia, Anoftalmia e Coloboma
- Anoftalmia, Microftalmia e Coloboma Isoladas
  Malformações oculares sem outras características, incluindo nanoftalmia, causadas por alterações em genes como VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 e outros.
  - 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
  O que a informação altera
  As pessoas com nanoftalmia (frequentemente MFRP ou PRSS56) têm um risco aumentado de glaucoma de ângulo fechado e necessitam de consultas oftalmológicas regulares; um diagnóstico genético também informa o risco de recorrência.

Como VSX2 está organizado

Sequência codificante
Região não traduzida
Intrão
Sentido da transcrição
Locais conhecidos associados a doença
Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3 kb dos 23,3 kb do gene; 1086 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê VSX2

posições em VSX2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 23,3 kb de VSX2, incluindo os intrões, e não apenas os 3 kb de exões.

Características associadas a VSX2

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que VSX2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the eye

Ligações externas

Registos do gene

Transcrito

Proteína

Variantes

Clínico

De onde vem esta informação

HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene VSX2: visual system homeobox 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/vsx2

Vancouver

Dante Labs. Gene VSX2: visual system homeobox 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/vsx2

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