형질
Abnormally small eyeball
임상 명칭: Microphthalmia
A developmental anomaly characterized by abnormal smallness of one or both eyes.
요약
- 다른 명칭
- Decreased size of eyeball, Abnormally small globe of eye, Microphthalmos
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 295개: Abnormally small eyeball
이 유전자들의 변화는 Abnormally small eyeball 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ALX1ALX homeobox 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ARXaristaless related homeobox | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCORBCL6 corepressor | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| FKTNfukutin | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HMGB3high mobility group box 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HMX1H6 family homeobox 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KERAkeratocan | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF15kinesin family member 15 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NAV3neuron navigator 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP188nucleoporin 188 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRSS56serine protease 56 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| RAD51RAD51 recombinase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SIX6SIX homeobox 6 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| SNAPINSNAP associated protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 255개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCEtubulin folding cofactor E | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM98transmembrane protein 98 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VAX1ventral anterior homeobox 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VSX2visual system homeobox 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BEST1bestrophin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP57centrosomal protein 57 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FOXE3forkhead box E3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FZD4frizzled class receptor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GDF6growth differentiation factor 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HCCSholocytochrome c synthase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HDAC6histone deacetylase 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | 매우 자주 (80–99%) | 질환 5개에서 나타남 |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCH1patched 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT7BWnt family member 7B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALX3ALX homeobox 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALX4ALX homeobox 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B9D1B9 domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B9D2B9 domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP290centrosomal protein 290 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DAG1dystroglycan 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCD2FA complementation group D2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCFFA complementation group F | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCGFA complementation group G | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCIFA complementation group I | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GDF3growth differentiation factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GON4Lgon-4 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INTS1integrator complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF14kinesin family member 14 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MAB21L2mab-21 like 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NOTCH1notch receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POMKprotein O-mannose kinase | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRR12proline rich 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBP4retinol binding protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPO2R-spondin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA3Esemaphorin 3E | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX4T-box transcription factor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN1tectonic family member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN2tectonic family member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TCTN3tectonic family member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM107transmembrane protein 107 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM216transmembrane protein 216 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TMEM231transmembrane protein 231 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM237transmembrane protein 237 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM67transmembrane protein 67 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBBtubulin beta class I | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR37WD repeat domain 37 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT3Wnt family member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTBactin beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTG1actin gamma 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATN1atrophin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRYAAcrystallin alpha A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCAFA complementation group A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCBFA complementation group B | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCCFA complementation group C | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCEFA complementation group E | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCLFA complementation group L | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCMFA complementation group M | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXC1forkhead box C1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXC2forkhead box C2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FZD5frizzled class receptor 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIRAhistone cell cycle regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| JAM3junctional adhesion molecule 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF11kinesin family member 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KIF7kinesin family member 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED16mediator complex subunit 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED25mediator complex subunit 25 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NHSNHS actin remodeling regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PAX6paired box 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD51CRAD51 paralog C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHOAras homolog family member A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIX3SIX homeobox 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC38A8solute carrier family 38 member 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBX1T-box transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM44TRIM family member 44 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSPAN12tetraspanin 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ZNF408zinc finger protein 408 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF699zinc finger protein 699 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Alysine demethylase 6A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSL2MSL complex subunit 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTTNrotatin | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CENPFcentromere protein F | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP120centrosomal protein 120 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXL2forkhead box L2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| INTUinturned planar cell polarity protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX2paired box 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PITX3paired like homeodomain 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLK4polo like kinase 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RARBretinoic acid receptor beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SYCE1synaptonemal complex central element protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX15T-box transcription factor 15 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR73WD repeat domain 73 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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