Merkmal
Abnormally small eyeball
Klinische Bezeichnung: Microphthalmia
A developmental anomaly characterized by abnormal smallness of one or both eyes.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Decreased size of eyeball, Abnormally small globe of eye, Microphthalmos
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen295 Gene mit Abnormally small eyeball verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormally small eyeball auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ALX1ALX homeobox 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ARXaristaless related homeobox | Immer | In 1 Erkrankung |
| BCORBCL6 corepressor | Immer | In 4 Erkrankungen |
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Immer | In 2 Erkrankungen |
| COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Immer | In 4 Erkrankungen |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Immer | In 4 Erkrankungen |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FKRPfukutin related protein | Immer | In 4 Erkrankungen |
| FKTNfukutin | Immer | In 3 Erkrankungen |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HMGB3high mobility group box 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| KERAkeratocan | Immer | In 1 Erkrankung |
| KIF15kinesin family member 15 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Immer | In 3 Erkrankungen |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| NAV3neuron navigator 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NUP188nucleoporin 188 | Immer | In 1 Erkrankung |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Immer | In 1 Erkrankung |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PRSS56serine protease 56 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| RAD51RAD51 recombinase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Immer | In 1 Erkrankung |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Immer | In 1 Erkrankung |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SIX6SIX homeobox 6 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| SNAPINSNAP associated protein | Immer | In 1 Erkrankung |
255 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Immer | In 1 Erkrankung |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Immer | In 1 Erkrankung |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| VAX1ventral anterior homeobox 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| VSX2visual system homeobox 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| BEST1bestrophin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP57centrosomal protein 57 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FOXE3forkhead box E3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HCCSholocytochrome c synthase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PTCH1patched 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WNT7BWnt family member 7B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ALX3ALX homeobox 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ALX4ALX homeobox 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| B9D1B9 domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| B9D2B9 domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP290centrosomal protein 290 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DAG1dystroglycan 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FANCD2FA complementation group D2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FANCFFA complementation group F | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FANCGFA complementation group G | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FANCIFA complementation group I | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GON4Lgon-4 like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF14kinesin family member 14 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MED12mediator complex subunit 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NOTCH1notch receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| POMKprotein O-mannose kinase | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRR12proline rich 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RBP4retinol binding protein 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RSPO2R-spondin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TCTN1tectonic family member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TCTN2tectonic family member 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TCTN3tectonic family member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBBtubulin beta class I | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR37WD repeat domain 37 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WNT3Wnt family member 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTBactin beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTG1actin gamma 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATN1atrophin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRYAAcrystallin alpha A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTNNB1catenin beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FANCAFA complementation group A | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FANCBFA complementation group B | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FANCCFA complementation group C | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FANCEFA complementation group E | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FANCLFA complementation group L | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FANCMFA complementation group M | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXC1forkhead box C1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXC2forkhead box C2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| JAM3junctional adhesion molecule 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF11kinesin family member 11 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| KIF7kinesin family member 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MED16mediator complex subunit 16 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MED25mediator complex subunit 25 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PAX6paired box 6 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD51CRAD51 paralog C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RHOAras homolog family member A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SIX3SIX homeobox 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC38A8solute carrier family 38 member 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD4SMAD family member 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIM44TRIM family member 44 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RTTNrotatin | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CENPFcentromere protein F | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CEP120centrosomal protein 120 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FOXL2forkhead box L2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PAX2paired box 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PLK4polo like kinase 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RARBretinoic acid receptor beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SYCE1synaptonemal complex central element protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WDR73WD repeat domain 73 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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