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Gene

SYCE1

synaptonemal complex central element protein 1

Resumo

Localização citogenética
10q26.3
Coordenadas
Cromossoma 10: 133 554 847–133 565 583 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 10,7 kb
Proteína
351 aminoácidos
Também conhecido como
bA108K14.6, CT76
Símbolos anteriores
C10orf94
Transcrito MANE Select
ENST00000343131.7NM_001143764.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Infertilidade Feminina

    • Insuficiência gametogénica relacionada com SYCE1Autossómica recessiva

      Uma condição recessiva causada por variantes bialélicas de SYCE1 que provoca azoospermia nos homens e insuficiência ovárica primária nas mulheres.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • Capacidade reduzida ou ausente de uma mulher para engravidar.

      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Infertilidade masculina

    • Insuficiência gametogénica relacionada com SYCE1Autossómica recessiva

      Doença recessiva causada por variantes bialélicas em SYCE1, que provoca azoospermia nos homens e insuficiência ovárica primária nas mulheres.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • A incapacidade de o homem fecundar um óvulo após um período determinado de relações sexuais sem proteção. A esterilidade masculina é uma infertilidade permanente.

      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como SYCE1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa SYCE1. SYCE1 e 19 genes próximos no cromossoma 10, de 133 060 215 a 134 060 214.Cromossoma 1010q26.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3133,2 Mb133,4 Mb133,6 Mb133,8 Mb134 MbADGRA1: 133 087 814–133 131 675, fita diretaADGRA1KNDC1: 133 159 991–133 226 412, fita diretaKNDC1UTF1: 133 229 352–133 231 558, fita diretaUTF1VENTX: 133 235 769–133 241 929, fita diretaVENTXADAM8: 133 262 416–133 276 909, fita inversaADAM8TUBGCP2: 133 278 635–133 318 823, fita inversaTUBGCP2ZNF511: 133 308 885–133 313 163, fita diretaZNF511ZNF511-PRAP1: 133 309 410–133 352 529, fita diretaCALY: 133 324 072–133 336 980, fita inversaPRAP1: 133 347 147–133 354 013, fita diretaFUOM: 133 353 952–133 358 796, fita inversaFUOMECHS1: 133 362 368–133 373 714, fita inversaECHS1PAOX: 133 378 961–133 393 943, fita diretaPAOX: 133 380 017–133 420 271, fita diretaMTG1: 133 394 071–133 422 765, fita diretaMTG1SPRN: 133 420 666–133 424 625, fita inversaSPRNSCART1: 133 453 928–133 523 558, fita diretaSCART1CYP2E1: 133 520 406–133 561 220, fita diretaCYP2E1SYCE1: 133 554 847–133 565 583, fita inversaSYCE1FRG2B: 133 623 895–133 626 795, fita inversaFRG2BDiagrama de SYCE1: 13 exões na cadeia inversa do cromossoma 10Exão 13: 133 554 847–133 555 129, 283 basesExão 12: 133 555 351–133 555 438, 88 basesExão 11: 133 555 597–133 555 707, 111 basesExão 10: 133 555 780–133 555 903, 124 basesExão 9: 133 555 981–133 556 047, 67 basesExão 8: 133 556 759–133 556 822, 64 basesExão 7: 133 557 067–133 557 156, 90 basesExão 6: 133 557 864–133 557 918, 55 basesExão 5: 133 558 167–133 558 214, 48 basesExão 4: 133 558 877–133 558 951, 75 basesExão 3: 133 559 301–133 559 360, 60 basesExão 2: 133 560 091–133 560 153, 63 basesExão 1: 133 565 457–133 565 583, 127 bases131210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,3 kb dos 10,7 kb do gene; 1056 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de SYCE1

1

posição em SYCE1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 10,7 kb de SYCE1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,3 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a SYCE1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SYCE1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SYCE1: synaptonemal complex central element protein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/syce1

Vancouver

Dante Labs. Gene SYCE1: synaptonemal complex central element protein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/syce1

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