Χαρακτηριστικό
Abnormally small eyeball
Κλινική ονομασία: Microphthalmia
A developmental anomaly characterized by abnormal smallness of one or both eyes.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Decreased size of eyeball, Abnormally small globe of eye, Microphthalmos
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Abnormally small eyeball, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας295 γονίδια που συνδέονται με το Abnormally small eyeball
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Abnormally small eyeball. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ALX1ALX homeobox 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ARXaristaless related homeobox | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BCORBCL6 corepressor | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FKRPfukutin related protein | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| FKTNfukutin | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HMGB3high mobility group box 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KERAkeratocan | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KIF15kinesin family member 15 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NAV3neuron navigator 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NUP188nucleoporin 188 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PRSS56serine protease 56 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| RAD51RAD51 recombinase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SIX6SIX homeobox 6 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| SNAPINSNAP associated protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 255 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VAX1ventral anterior homeobox 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VSX2visual system homeobox 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| BEST1bestrophin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP57centrosomal protein 57 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FOXE3forkhead box E3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HCCSholocytochrome c synthase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PTCH1patched 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT7BWnt family member 7B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ALX3ALX homeobox 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ALX4ALX homeobox 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| B9D1B9 domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| B9D2B9 domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP290centrosomal protein 290 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DAG1dystroglycan 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FANCD2FA complementation group D2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FANCFFA complementation group F | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FANCGFA complementation group G | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FANCIFA complementation group I | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GON4Lgon-4 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF14kinesin family member 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MED12mediator complex subunit 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NOTCH1notch receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| POMKprotein O-mannose kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRR12proline rich 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RBP4retinol binding protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RSPO2R-spondin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN1tectonic family member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN2tectonic family member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TCTN3tectonic family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBBtubulin beta class I | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR37WD repeat domain 37 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT3Wnt family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTBactin beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTG1actin gamma 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATN1atrophin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRYAAcrystallin alpha A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNNB1catenin beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FANCAFA complementation group A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FANCBFA complementation group B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FANCCFA complementation group C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FANCEFA complementation group E | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FANCLFA complementation group L | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FANCMFA complementation group M | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXC1forkhead box C1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXC2forkhead box C2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| JAM3junctional adhesion molecule 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF11kinesin family member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KIF7kinesin family member 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED16mediator complex subunit 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED25mediator complex subunit 25 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PAX6paired box 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAD51CRAD51 paralog C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RHOAras homolog family member A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SIX3SIX homeobox 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC38A8solute carrier family 38 member 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD4SMAD family member 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM44TRIM family member 44 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RTTNrotatin | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CENPFcentromere protein F | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CEP120centrosomal protein 120 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FOXL2forkhead box L2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PAX2paired box 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PLK4polo like kinase 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RARBretinoic acid receptor beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SYCE1synaptonemal complex central element protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WDR73WD repeat domain 73 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες