Egenskap
Absent reflexes
Kliniskt namn: Areflexia
Absence of neurologic reflexes such as the knee-jerk reaction.
Sammanfattning
- Även kallad
- Absent tendon reflexes, Absent deep tendon reflexes, Deep tendon reflexes absent, Loss of deep tendon reflexes, Lost deep tendon reflexes
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Absent reflexes, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test266 gener kopplade till Absent reflexes
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Absent reflexes förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Alltid | I 3 tillstånd |
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Alltid | I 6 tillstånd |
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Alltid | I 1 tillstånd |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Alltid | I 4 tillstånd |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Alltid | I 1 tillstånd |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Alltid | I 1 tillstånd |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Alltid | I 1 tillstånd |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Alltid | I 3 tillstånd |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Alltid | I 3 tillstånd |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Alltid | I 1 tillstånd |
| COQ4coenzyme Q4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Alltid | I 1 tillstånd |
| DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| DNM1Ldynamin 1L | Alltid | I 2 tillstånd |
| EGR2early growth response 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| FDXRferredoxin reductase | Alltid | I 1 tillstånd |
| FGD4FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| GANgigaxonin | Alltid | I 2 tillstånd |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Alltid | I 1 tillstånd |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Alltid | I 6 tillstånd |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| HK1hexokinase 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase | Alltid | I 1 tillstånd |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Alltid | I 2 tillstånd |
| INF2inverted formin 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Alltid | I 1 tillstånd |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Alltid | I 2 tillstånd |
| MFN2mitofusin 2 | Alltid | I 3 tillstånd |
| MPZmyelin protein zero | Alltid | I 9 tillstånd |
Visa 226 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NEFLneurofilament light chain | Alltid | I 4 tillstånd |
| NEUROG1neurogenin 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PDXKpyridoxal kinase | Alltid | I 1 tillstånd |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Alltid | I 2 tillstånd |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Alltid | I 2 tillstånd |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Alltid | I 5 tillstånd |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Alltid | I 2 tillstånd |
| PRXperiaxin | Alltid | I 2 tillstånd |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Alltid | I 1 tillstånd |
| SBF1SET binding factor 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Alltid | I 2 tillstånd |
| SLC25A21solute carrier family 25 member 21 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Alltid | I 2 tillstånd |
| SNUPNsnurportin 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Alltid | I 1 tillstånd |
| SYT2synaptotagmin 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Alltid | I 1 tillstånd |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Alltid | I 2 tillstånd |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Alltid | I 3 tillstånd |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Alltid | I 4 tillstånd |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| XRCC1X-ray repair cross complementing 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| APTXaprataxin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| DAG1dystroglycan 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DNM2dynamin 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| FKRPfukutin related protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FKTNfukutin | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Mycket ofta (80–99 %) | I 6 tillstånd |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| POMKprotein O-mannose kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SETXsenataxin | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| TYMPthymidine phosphorylase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ACO2aconitase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ANXA11annexin A11 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ARSIarylsulfatase family member I | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CFL2cofilin 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DSTdystonin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FBXO28F-box protein 28 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GAAalpha glucosidase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GUK1guanylate kinase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LMNAlamin A/C | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MTM1myotubularin 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MYL1myosin light chain 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MYL2myosin light chain 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MYO1Hmyosin IH | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PAX7paired box 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PDSS1decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| SELENONselenoprotein N | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TPM2tropomyosin 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TPM3tropomyosin 3 | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BIN1bridging integrator 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CADM3cell adhesion molecule 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CNTN1contactin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FXR1FMR1 autosomal homolog 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KLHL41kelch like family member 41 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MYPNmyopalladin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NEBnebulin | Ibland (5–29 %) | I 3 tillstånd |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PLECplectin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PLEKHG4pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TTNtitin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ATXN1ataxin 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CAV3caveolin 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CD59CD59 molecule (CD59 blood group) | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| JPH1junctophilin 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KIF1Akinesin family member 1A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| LPIN1lipin 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MED25mediator complex subunit 25 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MYOTmyotilin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Inte registrerat | I 2 tillstånd |
| RNF170ring finger protein 170 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SBF2SET binding factor 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ZFHX3zinc finger homeobox 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor