Tulajdonság
Absent reflexes
Klinikai név: Areflexia
Absence of neurologic reflexes such as the knee-jerk reaction.
Összefoglaló
- Más néven
- Absent tendon reflexes, Absent deep tendon reflexes, Deep tendon reflexes absent, Loss of deep tendon reflexes, Lost deep tendon reflexes
- Szervrendszer
- Abnormality of the nervous system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Absent reflexes, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet266 gén kapcsolódik ehhez: Absent reflexes
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Absent reflexes. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Mindig | 3 betegségben |
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Mindig | 1 betegségben |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Mindig | 6 betegségben |
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Mindig | 1 betegségben |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Mindig | 4 betegségben |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Mindig | 1 betegségben |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Mindig | 1 betegségben |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Mindig | 1 betegségben |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Mindig | 1 betegségben |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Mindig | 3 betegségben |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Mindig | 1 betegségben |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Mindig | 3 betegségben |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Mindig | 1 betegségben |
| COQ4coenzyme Q4 | Mindig | 1 betegségben |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Mindig | 1 betegségben |
| DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 | Mindig | 1 betegségben |
| DNM1Ldynamin 1L | Mindig | 2 betegségben |
| EGR2early growth response 2 | Mindig | 2 betegségben |
| FDXRferredoxin reductase | Mindig | 1 betegségben |
| FGD4FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 | Mindig | 1 betegségben |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Mindig | 2 betegségben |
| GANgigaxonin | Mindig | 2 betegségben |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Mindig | 1 betegségben |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Mindig | 6 betegségben |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Mindig | 2 betegségben |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Mindig | 2 betegségben |
| HK1hexokinase 1 | Mindig | 2 betegségben |
| HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase | Mindig | 1 betegségben |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Mindig | 2 betegségben |
| INF2inverted formin 2 | Mindig | 1 betegségben |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Mindig | 1 betegségben |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Mindig | 1 betegségben |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Mindig | 2 betegségben |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Mindig | 2 betegségben |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Mindig | 1 betegségben |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Mindig | 2 betegségben |
| MFN2mitofusin 2 | Mindig | 3 betegségben |
| MPZmyelin protein zero | Mindig | 9 betegségben |
További 226 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Mindig | 1 betegségben |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Mindig | 1 betegségben |
| NEFLneurofilament light chain | Mindig | 4 betegségben |
| NEUROG1neurogenin 1 | Mindig | 1 betegségben |
| PDXKpyridoxal kinase | Mindig | 1 betegségben |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Mindig | 2 betegségben |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Mindig | 1 betegségben |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Mindig | 1 betegségben |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Mindig | 2 betegségben |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Mindig | 5 betegségben |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Mindig | 2 betegségben |
| PRXperiaxin | Mindig | 2 betegségben |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Mindig | 2 betegségben |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Mindig | 1 betegségben |
| SBF1SET binding factor 1 | Mindig | 1 betegségben |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Mindig | 1 betegségben |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Mindig | 2 betegségben |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Mindig | 2 betegségben |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Mindig | 2 betegségben |
| SLC25A21solute carrier family 25 member 21 | Mindig | 1 betegségben |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Mindig | 1 betegségben |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Mindig | 2 betegségben |
| SNUPNsnurportin 1 | Mindig | 1 betegségben |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Mindig | 1 betegségben |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Mindig | 1 betegségben |
| SYT2synaptotagmin 2 | Mindig | 2 betegségben |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Mindig | 1 betegségben |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Mindig | 2 betegségben |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Mindig | 2 betegségben |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Mindig | 2 betegségben |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Mindig | 1 betegségben |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Mindig | 1 betegségben |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Mindig | 1 betegségben |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Mindig | 3 betegségben |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Mindig | 4 betegségben |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Mindig | 2 betegségben |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Mindig | 1 betegségben |
| XRCC1X-ray repair cross complementing 1 | Mindig | 1 betegségben |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| APTXaprataxin | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| DAG1dystroglycan 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DNM2dynamin 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| FKRPfukutin related protein | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FKTNfukutin | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Nagyon gyakran (80–99%) | 6 betegségben |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| POMKprotein O-mannose kinase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SETXsenataxin | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| TYMPthymidine phosphorylase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ACO2aconitase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ANXA11annexin A11 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ARSIarylsulfatase family member I | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CFL2cofilin 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DSTdystonin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FBXO28F-box protein 28 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GAAalpha glucosidase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GUK1guanylate kinase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LMNAlamin A/C | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MTM1myotubularin 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MYL1myosin light chain 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MYL2myosin light chain 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MYO1Hmyosin IH | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PAX7paired box 7 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PDSS1decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| SELENONselenoprotein N | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TPM2tropomyosin 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TPM3tropomyosin 3 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BIN1bridging integrator 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CADM3cell adhesion molecule 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CNTN1contactin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FXR1FMR1 autosomal homolog 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KLHL41kelch like family member 41 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MYPNmyopalladin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NEBnebulin | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PLECplectin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PLEKHG4pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TTNtitin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ATXN1ataxin 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CAV3caveolin 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CD59CD59 molecule (CD59 blood group) | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| JPH1junctophilin 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KIF1Akinesin family member 1A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| LPIN1lipin 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MED25mediator complex subunit 25 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MYOTmyotilin | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Nincs rögzítve | 2 betegségben |
| RNF170ring finger protein 170 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SBF2SET binding factor 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ZFHX3zinc finger homeobox 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt