Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TYMP

thymidine phosphorylase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q13.33
Koordinater
Kromosom 22: 50 525 752–50 530 012 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 4,3 kb
Protein
482 aminosyror
Tidigare symboler
MNGIE, ECGF1
MANE Select-transkript
ENST00000252029.8NM_001953.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Mitokondrie-DNA-depletionssyndrom

      Orsakas av varianter i kärngener såsom POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B och SUCLA2, som minskar mängden mitokondrie-DNA och kan ge sjukdom i muskler, lever eller hjärna.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen är direkt användbar: valproat måste undvikas vid POLG-sjukdom på grund av risken för dödligt leversvikt, och vid TK2-brist finns en nukleosidbehandling.

Så är TYMP uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 22, med en parentes där TYMP finns. TYMP och 30 gener i närheten på kromosom 22, från 50 027 882 till 51 027 881.Kromosom 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbTTLL8: 50 018 575–50 058 298, bakåt-strängTTLL8MLC1: 50 059 391–50 085 969, bakåt-strängMLC1MOV10L1: 50 090 002–50 161 690, framåt-strängMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, framåt-strängPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, framåt-strängTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, framåt-strängTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, bakåt-strängHDAC10: 50 245 183–50 251 407, bakåt-strängHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, bakåt-strängMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, bakåt-strängMAPK11PLXNB2: 50 274 976–50 307 695, bakåt-strängPLXNB2DENND6B: 50 308 989–50 327 661, bakåt-strängDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, framåt-strängPPP6R2SBF1: 50 443 219–50 483 923, bakåt-strängSBF1ADM2: 50 481 516–50 486 440, framåt-strängMIOX: 50 486 784–50 490 648, framåt-strängLMF2: 50 502 947–50 507 751, bakåt-strängNCAPH2: 50 508 127–50 524 781, framåt-strängNCAPH2SCO2: 50 523 564–50 526 461, bakåt-strängSCO2TYMP: 50 525 752–50 530 012, bakåt-strängTYMPCIMAP1B: 50 529 710–50 532 590, bakåt-strängCIMAP1BKLHDC7B: 50 545 899–50 551 023, framåt-strängSYCE3: 50 551 109–50 562 954, bakåt-strängCPT1B: 50 567 624–50 578 681, bakåt-strängCPT1BCHKB-CPT1B: 50 568 869–50 582 965, bakåt-strängCHKB: 50 578 959–50 601 455, bakåt-strängCHKBMAPK8IP2: 50 600 659–50 613 981, framåt-strängMAPK8IP2ARSA: 50 622 754–50 628 177, bakåt-strängARSASHANK3: 50 674 408–50 733 212, framåt-strängSHANK3ACR: 50 738 196–50 745 441, framåt-strängACRRABL2B: 50 767 491–50 783 760, bakåt-strängRABL2BDiagram över TYMP: 10 exoner på bakåt-strängen av kromosom 22Exon 10: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 29 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 50 525 752–50 525 918, 167 baserExon 9: 50 526 001–50 526 141, 141 baserExon 8: 50 526 246–50 526 476, 231 baserExon 7: 50 526 576–50 526 738, 163 baserExon 6: 50 527 165–50 527 283, 119 baserExon 5: 50 527 588–50 527 717, 130 baserExon 4: 50 528 512–50 528 610, 99 baserExon 3: 50 529 136–50 529 338, 203 baserExon 2: 50 529 496–50 529 719, 224 baserExon 1: 50 529 904–50 530 012, 109 baser109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,6 kb av genens 4,3 kb, och 1 449 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TYMP

131

positioner i TYMP där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 4,3 kb av TYMP, med introner inräknade, inte bara de 1,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TYMP-genen: thymidine phosphorylase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tymp

Vancouver

Dante Labs. TYMP-genen: thymidine phosphorylase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tymp

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test