Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CAV3

caveolin 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p25.3
Koordinater
Kromosom 3: 8 733 802–8 746 758 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 13 kb
Protein
151 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
VIP-21, LGMD1C, VIP21, LQT9
MANE Select-transkript
ENST00000343849.3NM_033337.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Muskeldystrofi av typen Limb-Girdle

    • Kaveolinopati

      Muskelsjukdomar orsakade av varianter i CAV3, inklusive den tidigare så kallade limb-girdle muskeldystrofi typ 1C, rippling muscle disease och förhöjda nivåer av kreatinkinas.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Rippling muscle disease 2Autosomalt dominant

      En muskelsjukdom där det att sträcka eller knacka på muskeln utlöser synliga vågrörelser och muskelknölar, ofta med stelhet och kramper.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är CAV3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 3, med en parentes där CAV3 finns. CAV3 och 5 gener i närheten på kromosom 3, från 8 240 280 till 9 240 279.Kromosom 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q298,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbLMCD1: 8 501 587–8 574 668, framåt-strängLMCD1SSUH2: 8 619 386–8 745 040, bakåt-strängSSUH2CAV3: 8 733 802–8 746 758, framåt-strängCAV3OXTR: 8 750 381–8 769 628, bakåt-strängOXTRRAD18: 8 775 402–8 963 773, bakåt-strängRAD18SRGAP3: 8 980 591–9 363 053, bakåt-strängSRGAP3Diagram över CAV3: 2 exoner på framåt-strängen av kromosom 3Exon 1: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 8 733 802–8 733 990, 189 baserExon 2: 8 745 526–8 746 758, 1 233 baser125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,4 kb av genens 13 kb, och 456 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CAV3

19

positioner i CAV3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 13 kb av CAV3, med introner inräknade, inte bara de 1,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CAV3-genen: caveolin 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cav3

Vancouver

Dante Labs. CAV3-genen: caveolin 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cav3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test