Gen
LGI4
leucine rich repeat LGI family member 4
- HGNC 18712↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000153902↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 163175↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 19q13.12
- Koordinater
- Kromosom 19: 35 124 513–35 135 059 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner på 10,5 kb
- Protein
- 537 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000310123.8NM_139284.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs LGI4, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser LGI4 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är LGI4 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,7 kb av genens 10,5 kb, och 1 614 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest LGI4
9
positioner i LGI4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 10,5 kb av LGI4, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till LGI4
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som LGI4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Internally rotated shoulders
- Low muscle tone
- Permanent flexion of the finger or toe
- Poor head control
- EMG abnormality
- Limitation of joint mobility
- Distal arthrogryposis
- Arthrogryposis multiplex congenita
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). LGI4-genen: leucine rich repeat LGI family member 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lgi4
Dante Labs. LGI4-genen: leucine rich repeat LGI family member 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lgi4
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor