Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

MME

membrane metalloendopeptidase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3q25.2
Koordinater
Kromosom 3: 155 080 319–155 183 704 (GRCh38)
Exoner
23 exoner på 103,4 kb
Protein
750 aminosyror
Även känd som
CALLA, CD10, NEP
MANE Select-transkript
ENST00000360490.7NM_007289.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

      • En av 62 gener kopplade till den

        En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
        Åtgärdbarhet

        Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken

    Så är MME uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 3, med en parentes där MME finns. MME och 2 gener i närheten på kromosom 3, från 154 632 012 till 155 632 011.Kromosom 33q25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 Mb155,6 MbMME: 155 080 319–155 183 704, framåt-strängMMESTRIT1: 155 287 622–155 294 017, bakåt-strängSTRIT1PLCH1: 155 375 578–155 745 094, bakåt-strängPLCH1Diagram över MME: 23 exoner på framåt-strängen av kromosom 3Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 155 080 319–155 080 466, 148 baserExon 2: 155 084 158–155 084 327, 170 baserExon 3: 155 085 059–155 085 094, 36 baserExon 4: 155 114 994–155 115 155, 162 baserExon 5: 155 116 479–155 116 559, 81 baserExon 6: 155 116 664–155 116 759, 96 baserExon 7: 155 116 868–155 116 986, 119 baserExon 8: 155 118 746–155 118 811, 66 baserExon 9: 155 138 102–155 138 236, 135 baserExon 10: 155 140 191–155 140 292, 102 baserExon 11: 155 141 991–155 142 127, 137 baserExon 12: 155 142 237–155 142 330, 94 baserExon 13: 155 143 443–155 143 571, 129 baserExon 14: 155 144 359–155 144 457, 99 baserExon 15: 155 147 144–155 147 224, 81 baserExon 16: 155 148 550–155 148 653, 104 baserExon 17: 155 160 390–155 160 448, 59 baserExon 18: 155 166 902–155 167 021, 120 baserExon 19: 155 168 492–155 168 625, 134 baserExon 20: 155 168 732–155 168 797, 66 baserExon 21: 155 172 117–155 172 212, 96 baserExon 22: 155 172 536–155 172 612, 77 baserExon 23: 155 180 360–155 183 704, 3 345 baser15101520235′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 5,7 kb av genens 103,4 kb, och 2 253 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av MME

    11

    positioner i MME där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

    En helgenomsekvensering täcker alla 103,4 kb av MME, inklusive introner, och inte bara de 5,7 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till MME

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MME kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). MME-genen: membrane metalloendopeptidase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mme

    Vancouver

    Dante Labs. MME-genen: membrane metalloendopeptidase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mme

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test