Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ATP1A1

ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p13.1
Koordinater
Kromosom 1: 116 373 244–116 404 774 (GRCh38)
Exoner
23 exoner på 31,5 kb
Protein
1 023 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000295598.10NM_000701.8
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Familiär hypomagnesemi

    • Familiär primär hypomagnesemi

      En grupp ärftliga sjukdomar med förlust av magnesium via njurarna, orsakade av varianter i gener som CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 och FXYD2; formerna med CLDN16 och CLDN19 kan utvecklas till kronisk njursjukdom.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tillskott av magnesium kan kontrollera symtomen, och vissa former kräver uppföljning av njurfunktionen och ögonen.

Bredare grupperingar

  • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

    • En av 62 gener kopplade till den

      En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken

Så är ATP1A1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där ATP1A1 finns. ATP1A1 och 5 gener i närheten på kromosom 1, från 115 889 009 till 116 889 008.Kromosom 11p13.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 Mb116,8 MbSLC22A15: 115 976 310–116 072 747, framåt-strängSLC22A15MAB21L3: 116 111 068–116 138 149, framåt-strängMAB21L3ATP1A1: 116 373 244–116 404 774, framåt-strängATP1A1CD58: 116 499 485–116 571 061, bakåt-strängCD58IGSF3: 116 574 393–116 667 820, bakåt-strängIGSF3CD2: 116 754 370–116 769 229, framåt-strängCD2Diagram över ATP1A1: 23 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 116 373 244–116 373 523, 280 baserExon 2: 116 384 014–116 384 124, 111 baserExon 3: 116 384 783–116 384 842, 60 baserExon 4: 116 387 288–116 387 491, 204 baserExon 5: 116 388 131–116 388 244, 114 baserExon 6: 116 388 638–116 388 772, 135 baserExon 7: 116 388 902–116 389 019, 118 baserExon 8: 116 389 439–116 389 707, 269 baserExon 9: 116 390 213–116 390 411, 199 baserExon 10: 116 390 782–116 390 891, 110 baserExon 11: 116 392 854–116 392 988, 135 baserExon 12: 116 393 531–116 393 723, 193 baserExon 13: 116 395 110–116 395 285, 176 baserExon 14: 116 396 598–116 396 734, 137 baserExon 15: 116 397 888–116 398 038, 151 baserExon 16: 116 398 621–116 398 789, 169 baserExon 17: 116 398 930–116 399 084, 155 baserExon 18: 116 399 420–116 399 543, 124 baserExon 19: 116 400 861–116 401 006, 146 baserExon 20: 116 401 130–116 401 260, 131 baserExon 21: 116 401 554–116 401 655, 102 baserExon 22: 116 403 884–116 403 975, 92 baserExon 23: 116 404 416–116 404 774, 359 baser15101520235′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,7 kb av genens 31,5 kb, och 3 072 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ATP1A1

13

positioner i ATP1A1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 31,5 kb av ATP1A1, med introner inräknade, inte bara de 3,7 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till ATP1A1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ATP1A1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ATP1A1-genen: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/atp1a1

Vancouver

Dante Labs. ATP1A1-genen: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/atp1a1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test