AtlasGen
LRSAM1
leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1
- HGNC 25135↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000148356↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 90678↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 9q33.3-q34.11
- Koordinater
- Kromosom 9: 127 451 510–127 503 499 (GRCh38)
- Exoner
- 26 exoner på 52 kb
- Protein
- 723 aminosyror
- Även känd som
- FLJ31641, CMT2P, RIFLE, TAL
- MANE Select-transkript
- ENST00000300417.11NM_001005373.4
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasShare this page
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/lrsam1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs LRSAM1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Charcot-Marie-Tooth-sjukdom
En av 62 gener kopplade till den
En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken
Sällsynta ärftliga perifera neuropatier
- Ärftlig perifer neuropati
En av 233 gener kopplade till den
Orsakas av förändringar i någon av de många gener som behövs för att hålla de långa nervfibrerna friska. I denna rapport ingår bland annat IGHMBP2 och PLEKHG5, som är recessiva.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Sjukgymnastik, ortoser och arbetsterapi hjälper till att bibehålla rörligheten, och kirurgi vid fotdeformiteter görs vid behov. Vissa former kräver uppföljning av andningen. Genetisk rådgivning vägleder släktingstestning utifrån gens ärftlighetsmönster.
Så är LRSAM1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,1 kb av genens 52 kb, och 2 172 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av LRSAM1
9Lätt
Hur svår LRSAM1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100
0 · Lätt100 · Svår
Nästan alla exoner i LRSAM1 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.
Det som tillkommer: andelen av LRSAM1s exoner i varje typ av svår region
- KartläggbarhetSträckor där 100 eller 250 bp långa läsningar inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 100.0 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- Delas med chrYDe pseudoautosomala regionerna och den X-transponerade regionen, där chrX och chrY bär samma eller nästan samma sekvens, så en läsning från den ena kan placeras på den andra. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- ReferenstäckningLuckor i den närliggande referensassemblyn, där det inte finns någon sekvens för läsningarna att anpassas mot. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 50.0 %
- RepetitionerTandemrepetitioner och serier av en och samma bas, där läsningar glider och som kanske inte spänns över. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 30.3,2 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksberedningen täcker glest. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 20.40 %
Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts detVarje stapel är andelen av LRSAM1s exonbaser i den typen av svår region. Varje enskild typ kan göra en gen svår på egen hand, och varje ytterligare typ lägger till mindre: 0 när ingen bas ligger i någon, 100 när varje bas ligger där läsningar inte kan placeras entydigt.
79
positioner i LRSAM1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
Ett helgenomsprov täcker alla 52 kb av LRSAM1, inklusive introner, och inte bara de 3,1 kb exoner.
ClinVar-patogena varianter (82)
De LRSAM1-varianter som ClinVar klassificerar som patogena eller sannolikt patogena för något tillstånd, granskade av minst en inlämnare med angivna kriterier, samt de mest granskade av dem. Det är ClinVars offentliga register över genen, aldrig ett resultat.
- Patogen 34
- Patogen/sannolikt patogen 6
- Sannolikt patogen 42
| Variant | Tillstånd | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_001005373.4(LRSAM1):c.2080T>C (p.Cys694Arg) (öppnas i en ny flik) | Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2P | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001005373.4(LRSAM1):c.448C>T (p.Arg150Ter) (öppnas i en ny flik) | Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2P | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001005373.4(LRSAM1):c.517C>T (p.Arg173Ter) (öppnas i en ny flik) | Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2P | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001005373.4(LRSAM1):c.1279C>T (p.Arg427Ter) (öppnas i en ny flik) | Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2P | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001005373.4(LRSAM1):c.1957dup (p.Gln653fs) (öppnas i en ny flik) | Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2P | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001005373.4(LRSAM1):c.2093_2104del (p.Gln698_Gln701del) (öppnas i en ny flik) | Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2P | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001005373.4(LRSAM1):c.2120C>T (p.Pro707Leu) (öppnas i en ny flik) | Charcot-Marie-Tooth disease och 1 till | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001005373.4(LRSAM1):c.2003_2015del (p.Leu668fs) (öppnas i en ny flik) | Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2P | Sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001005373.4(LRSAM1):c.2068T>C (p.Cys690Arg) (öppnas i en ny flik) | Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2P | Sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001005373.4(LRSAM1):c.109del (p.Ser37fs) (öppnas i en ny flik) | Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2P | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001005373.4(LRSAM1):c.166C>T (p.Gln56Ter) (öppnas i en ny flik) | Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2P | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001005373.4(LRSAM1):c.304C>T (p.Gln102Ter) (öppnas i en ny flik) | Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2P | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001005373.4(LRSAM1):c.352C>T (p.Gln118Ter) (öppnas i en ny flik) | Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2P | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001005373.4(LRSAM1):c.382C>T (p.Gln128Ter) (öppnas i en ny flik) | Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2P | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001005373.4(LRSAM1):c.388C>T (p.Gln130Ter) (öppnas i en ny flik) | Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2P | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001005373.4(LRSAM1):c.428_435dup (p.Val146fs) (öppnas i en ny flik) | Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2P | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001005373.4(LRSAM1):c.602dup (p.Leu201fs) (öppnas i en ny flik) | Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2P | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001005373.4(LRSAM1):c.636C>G (p.Tyr212Ter) (öppnas i en ny flik) | Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2P | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001005373.4(LRSAM1):c.831del (p.Gln278fs) (öppnas i en ny flik) | Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2P | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001005373.4(LRSAM1):c.940C>T (p.Gln314Ter) (öppnas i en ny flik) | Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2P | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001005373.4(LRSAM1):c.988C>T (p.Gln330Ter) (öppnas i en ny flik) | Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2P | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001005373.4(LRSAM1):c.996_1015dup (p.Ile339fs) (öppnas i en ny flik) | Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2P | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001005373.4(LRSAM1):c.1135_1136del (p.Ser379fs) (öppnas i en ny flik) | Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2P | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001005373.4(LRSAM1):c.1144C>T (p.Arg382Ter) (öppnas i en ny flik) | Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2P | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001005373.4(LRSAM1):c.1333del (p.Gln445fs) (öppnas i en ny flik) | Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2P | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
Visa alla 82 tillsammans med alla andra LRSAM1-varianter i ClinVar → (öppnas i en ny flik)
Gener kopplade till samma tillstånd
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Delar 2 tillstånd
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Delar 2 tillstånd
- ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1Delar 2 tillstånd
- CADM3cell adhesion molecule 3Delar 2 tillstånd
- COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1Delar 2 tillstånd
- DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1Delar 2 tillstånd
- DHX9DExH-box helicase 9Delar 2 tillstånd
- DNM2dynamin 2Delar 2 tillstånd
- DRP2dystrophin related protein 2Delar 2 tillstånd
- DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Delar 2 tillstånd
- EGR2early growth response 2Delar 2 tillstånd
- FBLN5fibulin 5Delar 2 tillstånd
Egenskaper kopplade till LRSAM1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som LRSAM1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.19-9814e911.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). LRSAM1-genen: leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1. Hämtad 21 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lrsam1
Dante Labs. LRSAM1-genen: leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 [Internet]. [citerad 21 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lrsam1
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor