Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ERGIC1

endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q35.1
Koordinater
Kromosom 5: 172 834 251–172 952 683 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 118,4 kb
Protein
290 aminosyror
Även känd som
ERGIC32, ERGIC-32, KIAA1181, NET24
MANE Select-transkript
ENST00000393784.8NM_001031711.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser ERGIC1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är ERGIC1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där ERGIC1 finns. ERGIC1 och 9 gener i närheten på kromosom 5, från 172 393 467 till 173 393 466.Kromosom 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3172,4 Mb172,6 Mb172,8 Mb173 Mb173,2 MbSH3PXD2B: 172 323 171–172 454 536, bakåt-strängSH3PXD2BNEURL1B: 172 641 230–172 691 540, framåt-strängNEURL1BDUSP1: 172 766 992–172 771 198, bakåt-strängDUSP1ERGIC1: 172 834 251–172 952 683, framåt-strängERGIC1RPL26L1: 172 954 004–172 974 768, framåt-strängRPL26L1ATP6V0E1: 172 983 755–173 037 672, framåt-strängATP6V0E1CREBRF: 173 056 323–173 139 640, framåt-strängCREBRFBNIP1: 173 144 442–173 164 397, framåt-strängBNIP1NKX2-5: 173 231 882–173 235 312, bakåt-strängNKX2-5STC2: 173 314 708–173 328 447, bakåt-strängSTC2Diagram över ERGIC1: 10 exoner på framåt-strängen av kromosom 5Exon 1: 172 834 251–172 834 433, 183 baserExon 2: 172 888 699–172 888 760, 62 baserExon 3: 172 897 002–172 897 074, 73 baserExon 4: 172 909 667–172 909 761, 95 baserExon 5: 172 914 714–172 914 838, 125 baserExon 6: 172 924 005–172 924 109, 105 baserExon 7: 172 926 509–172 926 569, 61 baserExon 8: 172 932 436–172 932 536, 101 baserExon 9: 172 935 188–172 935 310, 123 baserExon 10: 172 950 709–172 952 683, 1 975 baser123456789105′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,9 kb av genens 118,4 kb, och 873 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av ERGIC1

1

position i ERGIC1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 118,4 kb av ERGIC1, inklusive introner, och inte bara de 2,9 kb exoner.

Egenskaper kopplade till ERGIC1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ERGIC1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ERGIC1-genen: endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ergic1

Vancouver

Dante Labs. ERGIC1-genen: endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ergic1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test