Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

HINT1

histidine triad nucleotide binding protein 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q23.3
Koordinater
Kromosom 5: 131 159 027–131 165 256 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 6,2 kb
Protein
126 aminosyror
Även känd som
PKCI-1
Tidigare symboler
PRKCNH1, HINT
MANE Select-transkript
ENST00000304043.10NM_005340.7
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

      • En av 62 gener kopplade till den

        En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
        Åtgärdbarhet

        Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken

    Så är HINT1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    Kromosom 5, med en parentes där HINT1 finns. HINT1 och 5 gener i närheten på kromosom 5, från 130 662 142 till 131 662 141.Kromosom 55q23.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3130,8 Mb131 Mb131,2 Mb131,4 Mb131,6 MbHINT1: 131 159 027–131 165 256, bakåt-strängHINT1LYRM7: 131 170 845–131 205 428, framåt-strängLYRM7CDC42SE2: 131 245 493–131 398 447, framåt-strängCDC42SE2RAPGEF6: 131 423 858–131 635 272, bakåt-strängRAPGEF6: 131 425 891–131 796 983, bakåt-strängFNIP1: 131 641 714–131 797 041, bakåt-strängFNIP1Diagram över HINT1: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 5Exon 3: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 131 159 027–131 159 611, 585 baserExon 2: 131 162 572–131 162 676, 105 baserExon 1: 131 165 095–131 165 256, 162 baser3215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 0,9 kb av genens 6,2 kb, och 381 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av HINT1

    17

    positioner i HINT1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

    En helgenomsekvensering täcker alla 6,2 kb av HINT1, inklusive introner, och inte bara de 0,9 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till HINT1

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HINT1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). HINT1-genen: histidine triad nucleotide binding protein 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hint1

    Vancouver

    Dante Labs. HINT1-genen: histidine triad nucleotide binding protein 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hint1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test