Rasgo
Absent reflexes
Nombre clínico: Areflexia
Absence of neurologic reflexes such as the knee-jerk reaction.
Resumen
- También conocido como
- Absent tendon reflexes, Absent deep tendon reflexes, Deep tendon reflexes absent, Loss of deep tendon reflexes, Lost deep tendon reflexes
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Absent reflexes. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Siempre | En 1 afección |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Siempre | En 6 afecciones |
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Siempre | En 1 afección |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Siempre | En 4 afecciones |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | Siempre | En 1 afección |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Siempre | En 1 afección |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Siempre | En 1 afección |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Siempre | En 3 afecciones |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Siempre | En 1 afección |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Siempre | En 3 afecciones |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Siempre | En 1 afección |
| COQ4coenzyme Q4 | Siempre | En 1 afección |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 | Siempre | En 1 afección |
| DNM1Ldynamin 1L | Siempre | En 2 afecciones |
| EGR2early growth response 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| FDXRferredoxin reductase | Siempre | En 1 afección |
| FGD4FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 | Siempre | En 1 afección |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| GANgigaxonin | Siempre | En 2 afecciones |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 1 afección |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Siempre | En 1 afección |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Siempre | En 6 afecciones |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| HK1hexokinase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase | Siempre | En 1 afección |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Siempre | En 2 afecciones |
| INF2inverted formin 2 | Siempre | En 1 afección |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Siempre | En 1 afección |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Siempre | En 1 afección |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Siempre | En 1 afección |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Siempre | En 2 afecciones |
| MFN2mitofusin 2 | Siempre | En 3 afecciones |
| MPZmyelin protein zero | Siempre | En 9 afecciones |
Mostrar 226 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Siempre | En 1 afección |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Siempre | En 1 afección |
| NEFLneurofilament light chain | Siempre | En 4 afecciones |
| NEUROG1neurogenin 1 | Siempre | En 1 afección |
| PDXKpyridoxal kinase | Siempre | En 1 afección |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Siempre | En 2 afecciones |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Siempre | En 1 afección |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Siempre | En 1 afección |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Siempre | En 2 afecciones |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Siempre | En 5 afecciones |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Siempre | En 2 afecciones |
| PRXperiaxin | Siempre | En 2 afecciones |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Siempre | En 1 afección |
| SBF1SET binding factor 1 | Siempre | En 1 afección |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Siempre | En 1 afección |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Siempre | En 2 afecciones |
| SLC25A21solute carrier family 25 member 21 | Siempre | En 1 afección |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Siempre | En 1 afección |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Siempre | En 2 afecciones |
| SNUPNsnurportin 1 | Siempre | En 1 afección |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Siempre | En 1 afección |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Siempre | En 1 afección |
| SYT2synaptotagmin 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Siempre | En 1 afección |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Siempre | En 2 afecciones |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Siempre | En 1 afección |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Siempre | En 1 afección |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Siempre | En 1 afección |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Siempre | En 3 afecciones |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Siempre | En 4 afecciones |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| XRCC1X-ray repair cross complementing 1 | Siempre | En 1 afección |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 1 afección |
| APTXaprataxin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| DAG1dystroglycan 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DNM2dynamin 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| FKRPfukutin related protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FKTNfukutin | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 6 afecciones |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| POMKprotein O-mannose kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SETXsenataxin | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TYMPthymidine phosphorylase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACO2aconitase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ANXA11annexin A11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARSIarylsulfatase family member I | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CFL2cofilin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DSTdystonin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FBXO28F-box protein 28 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GAAalpha glucosidase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GUK1guanylate kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MTM1myotubularin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYL1myosin light chain 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYL2myosin light chain 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYO1Hmyosin IH | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PAX7paired box 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PDSS1decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| SELENONselenoprotein N | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TPM2tropomyosin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TPM3tropomyosin 3 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BIN1bridging integrator 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CADM3cell adhesion molecule 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CNTN1contactin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FXR1FMR1 autosomal homolog 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KLHL41kelch like family member 41 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYH14myosin heavy chain 14 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYPNmyopalladin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEBnebulin | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PLECplectin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PLEKHG4pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBCDtubulin folding cofactor D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TTNtitin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | No registrado | En 1 afección |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | No registrado | En 1 afección |
| ATXN1ataxin 1 | No registrado | En 1 afección |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | No registrado | En 1 afección |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | No registrado | En 1 afección |
| CAV3caveolin 3 | No registrado | En 1 afección |
| CD59CD59 molecule (CD59 blood group) | No registrado | En 1 afección |
| COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1 | No registrado | En 1 afección |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | No registrado | En 1 afección |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | No registrado | En 1 afección |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | No registrado | En 1 afección |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | No registrado | En 1 afección |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | No registrado | En 1 afección |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | No registrado | En 1 afección |
| JPH1junctophilin 1 | No registrado | En 1 afección |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | No registrado | En 1 afección |
| KIF1Akinesin family member 1A | No registrado | En 1 afección |
| KIF1Bkinesin family member 1B | No registrado | En 1 afección |
| LPIN1lipin 1 | No registrado | En 1 afección |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | No registrado | En 1 afección |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | No registrado | En 1 afección |
| MED25mediator complex subunit 25 | No registrado | En 1 afección |
| MYOTmyotilin | No registrado | En 1 afección |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | No registrado | En 1 afección |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | No registrado | En 1 afección |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | No registrado | En 1 afección |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | No registrado | En 1 afección |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | No registrado | En 1 afección |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | No registrado | En 1 afección |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | No registrado | En 1 afección |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | No registrado | En 1 afección |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | No registrado | En 1 afección |
| RAI1retinoic acid induced 1 | No registrado | En 1 afección |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | No registrado | En 2 afecciones |
| RNF170ring finger protein 170 | No registrado | En 1 afección |
| SBF2SET binding factor 2 | No registrado | En 1 afección |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | No registrado | En 1 afección |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | No registrado | En 1 afección |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | No registrado | En 1 afección |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | No registrado | En 1 afección |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | No registrado | En 1 afección |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | No registrado | En 1 afección |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | No registrado | En 1 afección |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | No registrado | En 1 afección |
| ZFHX3zinc finger homeobox 3 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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