Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NDRG1

N-myc downstream regulated 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8q24.22
Koordinater
Kromosom 8: 133 237 175–133 297 252 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 60,1 kb
Protein
394 aminosyror
Även känd som
DRG1, RTP, TDD5, NDR1
Tidigare symboler
CAP43
MANE Select-transkript
ENST00000323851.13NM_006096.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

      • En av 62 gener kopplade till den

        En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.

        • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken

    Så är NDRG1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 8, med en parentes där NDRG1 finns. NDRG1 och 5 gener i närheten på kromosom 8, från 132 767 214 till 133 767 213.Kromosom 88q24.22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3132,8 Mb133 Mb133,2 Mb133,4 Mb133,6 MbPHF20L1: 132 775 311–132 850 003, framåt-strängPHF20L1TG: 132 866 953–133 134 903, framåt-strängTGSLA: 133 035 385–133 129 216, bakåt-strängSLACCN4: 133 190 866–133 231 690, framåt-strängCCN4NDRG1: 133 237 175–133 297 252, bakåt-strängNDRG1ST3GAL1: 133 454 848–133 572 518, bakåt-strängST3GAL1Diagram över NDRG1: 16 exoner på bakåt-strängen av kromosom 8Exon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 133 237 175–133 239 119, 1 945 baserExon 15: 133 242 023–133 242 074, 52 baserExon 14: 133 244 355–133 244 390, 36 baserExon 13: 133 246 616–133 246 663, 48 baserExon 12: 133 247 875–133 247 926, 52 baserExon 11: 133 248 715–133 248 771, 57 baserExon 10: 133 250 440–133 250 543, 104 baserExon 9: 133 254 539–133 254 595, 57 baserExon 8: 133 256 777–133 256 863, 87 baserExon 7: 133 258 366–133 258 426, 61 baserExon 6: 133 259 168–133 259 230, 63 baserExon 5: 133 262 047–133 262 167, 121 baserExon 4: 133 264 547–133 264 652, 106 baserExon 3: 133 280 232–133 280 267, 36 baserExon 2: 133 284 249–133 284 329, 81 baserExon 1: 133 297 134–133 297 252, 119 baser16141210864215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 3 kb av genens 60,1 kb, och 1 185 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest NDRG1

    47

    positioner i NDRG1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 60,1 kb av NDRG1, med introner inräknade, inte bara de 3 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). NDRG1-genen: N-myc downstream regulated 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ndrg1

    Vancouver

    Dante Labs. NDRG1-genen: N-myc downstream regulated 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ndrg1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test