Gen

OCRL

OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase

Cytogenetisk position: Xq26.1
Koordinater: Kromosom X: 129 540 259–129 592 556 (GRCh38)
Exoner: 24 exoner på 52,3 kb
Protein: 901 aminosyror
Arvsgång: X-bundet recessiv
Även känd som: OCRL1, Dent-2
MANE Select-transkript: ENST00000371113.9NM_000276.4
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs OCRL, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Dent-sjukdom och Lowes syndrom
- Lowes syndrom (okulocerebrorenalt syndrom)X-bundet recessiv
  Ett X-kopplat tillstånd orsakat av varianter i OCRL, med medfödda katarakter, försenad utveckling och dysfunktion i njurtubuli hos män.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Att veta detta styr vården av ögon, utveckling och njurar, och bärarkvinnor kan erbjudas en ögonundersökning.
- Dent-sjukdomX-bundet recessiv
  En X-kopplad sjukdom i njurtubuli orsakad av varianter i CLCN5 eller OCRL, med proteinuri av lågmolekylära proteiner, högt kalcium i urinen, njurstenar och progressiv kronisk njursjukdom hos män.
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Att veta detta möjliggör uppföljning och åtgärder för att minska kalcium i urinen och bromsa njurskadan, samt testning av kvinnliga släktingar som kan vara bärare.

Nedärvning

X-bundet recessiv: Förändringen finns på X-kromosomen, så en kopia påverkar män, som har ett X, medan kvinnor med en oftast är bärare. En bärande mor för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är OCRL uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,2 kb av genens 52,3 kb, och 2 706 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest OCRL

positioner i OCRL där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

1 av dem (1 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalys täcker alla 52,3 kb av OCRL, med introner inräknade, inte bara de 5,2 kb exoner.

Egenskaper kopplade till OCRL

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som OCRL kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of head or neck

Visa ytterligare 19 egenskaper

Laboratory abnormality

Visa ytterligare 17 egenskaper

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 11 egenskaper

Abnormality of the eye

Visa ytterligare 10 egenskaper

Abnormality of the musculoskeletal system

Visa ytterligare 6 egenskaper

Abnormality of the genitourinary system

Visa ytterligare 4 egenskaper

Abnormality of limbs

Abnormality of the integument

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the endocrine system

Abnormality of the ear

Growth abnormality

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the respiratory system

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). OCRL-genen: OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ocrl

Vancouver

Dante Labs. OCRL-genen: OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ocrl

Ett test. Ett helt liv av svar.