Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TNNT1

troponin T1, slow skeletal type

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.42
Koordinater
Kromosom 19: 55 132 698–55 149 206 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 16,5 kb
Protein
278 aminosyror
Även känd som
ANM, STNT, TNT, TNTS, FLJ98147, MGC104241, NEM5
MANE Select-transkript
ENST00000588981.6NM_003283.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Medfödda myopatier

    • Nemalinmyopati

      En medfödd myopati som definieras av stavformade strukturer i muskelfibrerna och oftast orsakas av varianter i NEB eller ACTA1.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är TNNT1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där TNNT1 finns. TNNT1 och 50 gener i närheten på kromosom 19, från 54 640 952 till 55 640 951.Kromosom 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbLILRB4: 54 643 889–54 670 531, framåt-strängLILRB4KIR3DL3: 54 724 442–54 736 632, framåt-strängKIR3DL3KIR2DL3: 54 738 505–54 753 061, framåt-strängKIR2DL3KIR2DL1: 54 769 793–54 784 332, framåt-strängKIR2DL1KIR2DL4: 54 803 610–54 814 517, framåt-strängKIR2DL4KIR3DL1: 54 816 440–54 830 778, framåt-strängKIR3DL1KIR2DS4: 54 832 676–54 848 569, framåt-strängKIR2DS4KIR3DL2: 54 850 433–54 867 209, framåt-strängKIR3DL2FCAR: 54 874 227–54 891 420, framåt-strängFCARNCR1: 54 906 112–54 941 199, framåt-strängNCR1NLRP7: 54 923 454–54 966 312, bakåt-strängNLRP7NLRP2: 54 953 130–55 001 142, framåt-strängNLRP2GP6: 55 012 055–55 038 264, bakåt-strängGP6RDH13: 55 039 108–55 071 291, bakåt-strängRDH13EPS8L1: 55 072 020–55 090 124, framåt-strängEPS8L1PPP1R12C: 55 090 913–55 117 679, bakåt-strängPPP1R12CTNNT1: 55 132 698–55 149 206, bakåt-strängTNNT1TNNI3: 55 151 763–55 157 774, bakåt-strängTNNI3: 55 154 757–55 160 671, bakåt-strängDNAAF3: 55 158 661–55 166 722, bakåt-strängDNAAF3SYT5: 55 171 196–55 180 328, bakåt-strängPTPRH: 55 181 230–55 209 512, bakåt-strängPTPRHTMEM86B: 55 226 524–55 228 784, bakåt-strängTMEM86BPPP6R1: 55 229 776–55 259 070, bakåt-strängPPP6R1HSPBP1: 55 262 219–55 280 930, bakåt-strängHSPBP1BRSK1: 55 282 072–55 312 592, framåt-strängBRSK1TMEM150B: 55 309 440–55 334 048, bakåt-strängTMEM150BKMT5C: 55 339 367–55 348 122, framåt-strängKMT5CCOX6B2: 55 349 306–55 354 754, bakåt-strängCOX6B2: 55 352 301–55 359 516, bakåt-strängGARIN5B: 55 354 908–55 363 260, bakåt-strängIL11: 55 364 382–55 370 463, bakåt-strängTMEM190: 55 376 816–55 378 246, framåt-strängTMEM238: 55 379 244–55 384 305, bakåt-strängRPL28: 55 383 856–55 403 342, framåt-strängUBE2S: 55 385 311–55 408 164, bakåt-strängUBE2SSHISA7: 55 428 740–55 452 900, bakåt-strängSHISA7ISOC2: 55 452 975–55 462 343, bakåt-strängISOC2C19orf85: 55 463 001–55 464 752, bakåt-strängC19orf85ZNF628: 55 476 597–55 484 487, framåt-strängZNF628NAT14: 55 484 949–55 487 578, framåt-strängSSC5D: 55 488 404–55 519 099, framåt-strängSBK2: 55 528 607–55 537 143, bakåt-strängSBK2SBK3: 55 539 018–55 550 284, bakåt-strängSBK3ZNF579: 55 576 774–55 580 921, bakåt-strängZNF579FIZ1: 55 591 371–55 606 194, bakåt-strängFIZ1ZNF524: 55 599 714–55 603 592, framåt-strängZNF524ZNF865: 55 605 502–55 617 269, framåt-strängZNF865ZNF784: 55 620 741–55 624 570, bakåt-strängZNF581: 55 624 664–55 647 294, framåt-strängZNF580: 55 635 003–55 643 470, framåt-strängDiagram över TNNT1: 14 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 12: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 55 132 698–55 132 960, 263 baserExon 13: 55 133 887–55 133 927, 41 baserExon 12: 55 134 066–55 134 204, 139 baserExon 11: 55 137 103–55 137 212, 110 baserExon 10: 55 137 961–55 138 074, 114 baserExon 9: 55 140 883–55 140 960, 78 baserExon 8: 55 141 186–55 141 302, 117 baserExon 7: 55 141 857–55 141 920, 64 baserExon 6: 55 145 544–55 145 565, 22 baserExon 5: 55 146 434–55 146 466, 33 baserExon 4: 55 146 681–55 146 707, 27 baserExon 3: 55 147 008–55 147 021, 14 baserExon 2: 55 147 126–55 147 168, 43 baserExon 1: 55 149 161–55 149 206, 46 baser141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,1 kb av genens 16,5 kb, och 837 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TNNT1

27

positioner i TNNT1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 16,5 kb av TNNT1, med introner inräknade, inte bara de 1,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TNNT1-genen: troponin T1, slow skeletal type. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tnnt1

Vancouver

Dante Labs. TNNT1-genen: troponin T1, slow skeletal type [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tnnt1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test