Gen
MED25
mediator complex subunit 25
- HGNC 28845↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000104973↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 81857↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 19q13.33
- Koordinater
- Kromosom 19: 49 818 289–49 836 979 (GRCh38)
- Exoner
- 18 exoner på 18,7 kb
- Protein
- 747 aminosyror
- Även känd som
- ARC92, ACID1, TCBAP0758, DKFZp434K0512
- MANE Select-transkript
- ENST00000312865.10NM_030973.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs MED25, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser MED25 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är MED25 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,3 kb av genens 18,7 kb, och 2 244 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest MED25
11
positioner i MED25 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 18,7 kb av MED25, med introner inräknade, inte bara de 2,3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till MED25
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MED25 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Inability to walk
- Severe global developmental delay
- Absent speech development
- Cavum septum pellucidum
- Epilepsy
- Poor speech
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
Visa ytterligare 13 egenskaper
- Abnormal gait
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Degeneration of cerebrum
- Dilated third ventricle
- Diminished deep tendon reflex
- IQ between 34 and 49
- Lateral ventricle dilatation
- Absent reflexes
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased reflex response
- Decreased sensation in extremities
- Global developmental delay
Abnormality of limbs
- Single transverse palmar crease
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Broad outermost bone of the toe
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger
- Curvature of digit
- Displaced index finger
- Finger syndactyly
- High-arched foot
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Drooping upper eyelid
- Wide-set eyes
- Abnormally small eyeball
- Cross-eyed
- Lazy eye
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MED25-genen: mediator complex subunit 25. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/med25
Dante Labs. MED25-genen: mediator complex subunit 25 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/med25
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor