Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CADM3

cell adhesion molecule 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q23.2
Koordinater
Kromosom 1: 159 171 615–159 203 313 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 31,7 kb
Protein
398 aminosyror
Även känd som
BIgR, FLJ10698, TSLL1, NECL1, SynCAM3, Necl-1
Tidigare symboler
IGSF4B
MANE Select-transkript
ENST00000368125.9NM_001127173.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

      • En av 62 gener kopplade till den

        En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.

        • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken

    Så är CADM3 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    Kromosom 1, med en parentes där CADM3 finns. CADM3 och 17 gener i närheten på kromosom 1, från 158 687 464 till 159 687 463.Kromosom 11q23.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44158,8 Mb159 Mb159,2 Mb159,4 Mb159,6 MbOR6K2: 158 699 678–158 700 652, bakåt-strängOR6K2OR6K3: 158 716 327–158 720 720, bakåt-strängOR6K3OR6N1: 158 747 814–158 772 195, bakåt-strängOR6N1OR6K6: 158 754 720–158 755 891, framåt-strängOR6K6OR6N2: 158 774 222–158 781 204, bakåt-strängOR6N2MNDA: 158 802 264–158 849 517, framåt-strängMNDAPYHIN1: 158 930 779–158 977 059, framåt-strängPYHIN1IFI16: 158 999 938–159 055 156, framåt-strängIFI16PYDC5: 158 999 971–159 002 751, bakåt-strängPYDC5AIM2: 159 056 129–159 188 222, bakåt-strängAIM2CADM3: 159 171 615–159 203 313, framåt-strängCADM3ACKR1: 159 204 568–159 206 500, framåt-strängACKR1FCER1A: 159 289 714–159 308 224, framåt-strängFCER1AOR10J3: 159 313 720–159 314 659, bakåt-strängOR10J3OR10J4: 159 432 204–159 433 138, framåt-strängOR10J4OR10J1: 159 437 845–159 443 078, framåt-strängOR10J1OR10J5: 159 535 078–159 536 007, bakåt-strängOR10J5APCS: 159 587 818–159 602 430, framåt-strängAPCSDiagram över CADM3: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 159 171 615–159 171 853, 239 baserExon 2: 159 191 936–159 192 076, 141 baserExon 3: 159 192 578–159 192 730, 153 baserExon 4: 159 193 423–159 193 560, 138 baserExon 5: 159 193 870–159 194 040, 171 baserExon 6: 159 196 364–159 196 454, 91 baserExon 7: 159 196 891–159 197 060, 170 baserExon 8: 159 199 751–159 199 876, 126 baserExon 9: 159 200 804–159 203 313, 2 510 baser1246895′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 3,7 kb av genens 31,7 kb, och 1 197 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest CADM3

    1

    position i CADM3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 31,7 kb av CADM3, med introner inräknade, inte bara de 3,7 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). CADM3-genen: cell adhesion molecule 3. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cadm3

    Vancouver

    Dante Labs. CADM3-genen: cell adhesion molecule 3 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cadm3

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test