Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

VAMP1

vesicle associated membrane protein 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12p13.31
Koordinater
Kromosom 12: 6 462 237–6 470 677 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 8,4 kb
Protein
118 aminosyror
Även känd som
VAMP-1
Tidigare symboler
SYB1
MANE Select-transkript
ENST00000396308.4NM_014231.5
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Kongenitalt myasteniskt syndrom

    • Medfödda myastena syndrom (alla typer)

      Samlingsbegrepp för alla medfödda myastena syndrom, inklusive de vanliga formerna med CHRNE, RAPSN, DOK7 och MUSK.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Många former svarar på särskilda läkemedel, till exempel pyridostigmin, salbutamol eller efedrin, och vilket som är rätt beror på vilken gen som är inblandad.

Så är VAMP1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där VAMP1 finns. VAMP1 och 39 gener i närheten på kromosom 12, från 5 966 457 till 6 966 456.Kromosom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbVWF: 5 948 877–6 124 770, bakåt-strängVWFCD9: 6 199 715–6 238 271, framåt-strängCD9PLEKHG6: 6 310 167–6 328 934, framåt-strängPLEKHG6TNFRSF1A: 6 328 757–6 342 114, bakåt-strängTNFRSF1ASCNN1A: 6 345 124–6 383 917, bakåt-strängSCNN1ALTBR: 6 375 045–6 391 571, framåt-strängLTBRCD27: 6 444 933–6 451 718, framåt-strängCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, framåt-strängTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 677, bakåt-strängVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, bakåt-strängMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, framåt-strängNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, framåt-strängGAPDHIFFO1: 6 538 961–6 556 102, bakåt-strängIFFO1NOP2: 6 556 863–6 568 691, bakåt-strängNOP2: 6 556 886–6 607 367, bakåt-strängCHD4: 6 570 081–6 614 982, bakåt-strängCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, bakåt-strängLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, bakåt-strängACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, bakåt-strängING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, bakåt-strängZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, bakåt-strängPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, framåt-strängCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, bakåt-strängMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, framåt-strängPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, framåt-strängLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, framåt-strängCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, framåt-strängGPR162P3H3: 6 828 220–6 839 867, framåt-strängP3H3GNB3: 6 839 954–6 847 393, framåt-strängGNB3CDCA3: 6 844 723–6 852 353, bakåt-strängUSP5: 6 852 098–6 866 632, framåt-strängTPI1: 6 867 119–6 878 513, framåt-strängSPSB2: 6 870 934–6 889 358, bakåt-strängLRRC23: 6 873 455–6 914 243, framåt-strängLRRC23ENO2: 6 913 745–6 923 970, framåt-strängENO2ATN1: 6 924 454–6 942 322, framåt-strängATN1C12orf57: 6 942 919–6 946 009, framåt-strängRNU7-1: 6 943 816–6 943 878, framåt-strängRNU7-1PTPN6: 6 946 417–6 961 316, framåt-strängPTPN6PHB2: 6 965 327–6 970 841, bakåt-strängDiagram över VAMP1: 5 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 6 462 237–6 464 486, 2 250 baserExon 4: 6 464 890–6 464 941, 52 baserExon 3: 6 465 842–6 466 000, 159 baserExon 2: 6 466 225–6 466 351, 127 baserExon 1: 6 470 530–6 470 677, 148 baser543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,7 kb av genens 8,4 kb, och 357 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest VAMP1

6

positioner i VAMP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 8,4 kb av VAMP1, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). VAMP1-genen: vesicle associated membrane protein 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/vamp1

Vancouver

Dante Labs. VAMP1-genen: vesicle associated membrane protein 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/vamp1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test