Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

INF2

inverted formin 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q32.33
Koordinater
Kromosom 14: 104 689 618–104 722 535 (GRCh38)
Exoner
23 exoner på 32,9 kb
Protein
1 249 aminosyror
Även känd som
MGC13251
Tidigare symboler
C14orf151, C14orf173
MANE Select-transkript
ENST00000392634.9NM_022489.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Fokal segmentell glomeruloskleros

    • En njursjukdom som kännetecknas av sklerotiska förändringar i glomeruli. Orsaker inkluderar läkemedel, virus och maligniteter (lymfom), eller så kan den vara idiopatisk. Sjukdomen visar sig med asymtomatisk proteinuri eller nefritiskt syndrom och kan leda till njursvikt.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Glomeruloskleros

    • En förhårdnad av njurens glomerulus orsakad av ärrbildning i blodkärlen.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

    • En av 62 gener kopplade till den

      En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken

Så är INF2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 14, med en parentes där INF2 finns. INF2 och 14 gener i närheten på kromosom 14, från 104 206 077 till 105 206 076.Kromosom 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbTMEM179: 104 474 678–104 605 647, bakåt-strängTMEM179C14orf180: 104 579 550–104 590 515, framåt-strängC14orf180INF2: 104 689 618–104 722 535, framåt-strängINF2ADSS1: 104 724 174–104 747 523, framåt-strängADSS1SIVA1: 104 753 122–104 768 494, framåt-strängSIVA1AKT1: 104 769 348–104 799 934, bakåt-strängAKT1ZBTB42: 104 799 415–104 804 712, framåt-strängZBTB42CEP170B: 104 864 498–104 896 770, framåt-strängCEP170BPLD4: 104 924 713–104 937 784, framåt-strängPLD4AHNAK2: 104 937 244–104 978 374, bakåt-strängAHNAK2CLBA1: 104 985 758–105 010 482, framåt-strängCLBA1CDCA4: 105 008 532–105 033 828, bakåt-strängCDCA4GPR132: 105 048 658–105 065 940, bakåt-strängGPR132JAG2: 105 140 982–105 168 919, bakåt-strängJAG2NUDT14: 105 172 937–105 181 323, bakåt-strängNUDT14Diagram över INF2: 23 exoner på framåt-strängen av kromosom 14Exon 2: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 104 689 618–104 689 739, 122 baserExon 2: 104 701 357–104 701 756, 400 baserExon 3: 104 703 105–104 703 220, 116 baserExon 4: 104 703 295–104 703 454, 160 baserExon 5: 104 703 916–104 703 949, 34 baserExon 6: 104 706 035–104 706 176, 142 baserExon 7: 104 706 910–104 707 051, 142 baserExon 8: 104 707 253–104 708 002, 750 baserExon 9: 104 708 436–104 708 587, 152 baserExon 10: 104 708 671–104 708 732, 62 baserExon 11: 104 709 281–104 709 383, 103 baserExon 12: 104 709 620–104 709 705, 86 baserExon 13: 104 710 088–104 710 188, 101 baserExon 14: 104 710 937–104 711 007, 71 baserExon 15: 104 711 079–104 711 186, 108 baserExon 16: 104 711 629–104 711 699, 71 baserExon 17: 104 712 433–104 712 553, 121 baserExon 18: 104 712 828–104 712 992, 165 baserExon 19: 104 713 207–104 713 309, 103 baserExon 20: 104 713 445–104 713 606, 162 baserExon 21: 104 714 203–104 714 856, 654 baserExon 22: 104 715 284–104 715 340, 57 baserExon 23: 104 718 795–104 722 535, 3 741 baser15101520235′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,6 kb av genens 32,9 kb, och 3 750 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest INF2

39

positioner i INF2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 32,9 kb av INF2, med introner inräknade, inte bara de 7,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). INF2-genen: inverted formin 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/inf2

Vancouver

Dante Labs. INF2-genen: inverted formin 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/inf2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test