Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

FGD4

FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12p11.21
Koordinater
Kromosom 12: 32 399 558–32 646 050 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 246,5 kb
Protein
903 aminosyror
Även känd som
FRABP, frabin, ZFYVE6, CMT4H
MANE Select-transkript
ENST00000534526.7NM_001370298.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

      • En av 62 gener kopplade till den

        En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken

    Så är FGD4 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 12, med en parentes där FGD4 finns. FGD4 och 4 gener i närheten på kromosom 12, från 32 022 804 till 33 022 803.Kromosom 1212p11.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3332,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 MbBICD1: 32 106 643–32 383 633, framåt-strängBICD1FGD4: 32 399 558–32 646 050, framåt-strängFGD4DNM1L: 32 679 200–32 745 650, framåt-strängDNM1LYARS2: 32 725 785–32 755 948, bakåt-strängYARS2PKP2: 32 790 745–32 896 819, bakåt-strängPKP2Diagram över FGD4: 17 exoner på framåt-strängen av kromosom 12Exon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 32 399 558–32 399 959, 402 baserExon 2: 32 564 137–32 564 289, 153 baserExon 3: 32 576 266–32 576 449, 184 baserExon 4: 32 581 960–32 582 467, 508 baserExon 5: 32 598 497–32 598 586, 90 baserExon 6: 32 601 278–32 601 423, 146 baserExon 7: 32 602 161–32 602 317, 157 baserExon 8: 32 607 957–32 608 095, 139 baserExon 9: 32 610 776–32 610 834, 59 baserExon 10: 32 611 137–32 611 283, 147 baserExon 11: 32 619 698–32 619 870, 173 baserExon 12: 32 624 422–32 624 452, 31 baserExon 13: 32 624 976–32 625 068, 93 baserExon 14: 32 625 654–32 625 779, 126 baserExon 15: 32 633 549–32 633 689, 141 baserExon 16: 32 638 655–32 638 795, 141 baserExon 17: 32 640 276–32 646 050, 5 775 baser151015175′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 8,5 kb av genens 246,5 kb, och 2 712 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest FGD4

    43

    positioner i FGD4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 246,5 kb av FGD4, med introner inräknade, inte bara de 8,5 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). FGD4-genen: FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fgd4

    Vancouver

    Dante Labs. FGD4-genen: FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fgd4

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test