Merkmal
Absent reflexes
Klinische Bezeichnung: Areflexia
Absence of neurologic reflexes such as the knee-jerk reaction.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Absent tendon reflexes, Absent deep tendon reflexes, Deep tendon reflexes absent, Loss of deep tendon reflexes, Lost deep tendon reflexes
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Read the genes linked to Absent reflexes, and the rest of your genome, with one test.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellen266 Gene mit Absent reflexes verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Absent reflexes auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Immer | In 6 Erkrankungen |
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Immer | In 1 Erkrankung |
| COQ4coenzyme Q4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DNM1Ldynamin 1L | Immer | In 2 Erkrankungen |
| EGR2early growth response 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FDXRferredoxin reductase | Immer | In 1 Erkrankung |
| FGD4FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GANgigaxonin | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Immer | In 1 Erkrankung |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Immer | In 6 Erkrankungen |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| HK1hexokinase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase | Immer | In 1 Erkrankung |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| INF2inverted formin 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Immer | In 1 Erkrankung |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MFN2mitofusin 2 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| MPZmyelin protein zero | Immer | In 9 Erkrankungen |
226 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NEFLneurofilament light chain | Immer | In 4 Erkrankungen |
| NEUROG1neurogenin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PDXKpyridoxal kinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Immer | In 5 Erkrankungen |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PRXperiaxin | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Immer | In 1 Erkrankung |
| SBF1SET binding factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SLC25A21solute carrier family 25 member 21 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SNUPNsnurportin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Immer | In 1 Erkrankung |
| SYT2synaptotagmin 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Immer | In 1 Erkrankung |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Immer | In 4 Erkrankungen |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| XRCC1X-ray repair cross complementing 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| APTXaprataxin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DAG1dystroglycan 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DNM2dynamin 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| FKRPfukutin related protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FKTNfukutin | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 6 Erkrankungen |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POMKprotein O-mannose kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SETXsenataxin | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TYMPthymidine phosphorylase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACO2aconitase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ANXA11annexin A11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARSIarylsulfatase family member I | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CFL2cofilin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DSTdystonin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO28F-box protein 28 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GAAalpha glucosidase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GUK1guanylate kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MTM1myotubularin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYL1myosin light chain 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYL2myosin light chain 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYO1Hmyosin IH | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PAX7paired box 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PDSS1decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| SELENONselenoprotein N | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM2tropomyosin 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TPM3tropomyosin 3 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BIN1bridging integrator 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CADM3cell adhesion molecule 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CNTN1contactin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FXR1FMR1 autosomal homolog 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KLHL41kelch like family member 41 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYPNmyopalladin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEBnebulin | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLECplectin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLEKHG4pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TTNtitin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATXN1ataxin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CAV3caveolin 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CD59CD59 molecule (CD59 blood group) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| JPH1junctophilin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KIF1Akinesin family member 1A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LPIN1lipin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MED25mediator complex subunit 25 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MYOTmyotilin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| RNF170ring finger protein 170 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SBF2SET binding factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZFHX3zinc finger homeobox 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen