Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PLAAT3

phospholipase A and acyltransferase 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q12.3-q13.1
Koordinater
Kromosom 11: 63 574 462–63 614 433 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 40 kb
Protein
162 aminosyror
Även känd som
HREV107, H-REV107-1, HREV107-3, MGC118754., AdPLA, PLAAT-3
Tidigare symboler
HRASLS3, PLA2G16
MANE Select-transkript
ENST00000415826.3NM_001128203.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Lipodystrofi

    • Familjär partiell lipodystrofi

      Omfattar formerna med LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 och PLAAT3, som orsakar fettförlust i armar och ben samt skinkor, tillsammans med insulinresistens, diabetes, höga triglycerider och fettlever.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du känner till din variant möjliggörs tidig screening och behandling av diabetes, triglycerider och leversjukdom, och i utvalda fall metreleptin.

Så är PLAAT3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där PLAAT3 finns. PLAAT3 och 19 gener i närheten på kromosom 11, från 63 094 448 till 64 094 447.Kromosom 1111q12.3-q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2563,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbSLC22A24: 63 077 406–63 144 221, bakåt-strängSLC22A24SLC22A25: 63 158 437–63 243 788, bakåt-strängSLC22A25SLC22A10: 63 268 022–63 311 874, framåt-strängSLC22A10SLC22A9: 63 369 217–63 411 798, framåt-strängSLC22A9PLAAT5: 63 461 404–63 491 228, bakåt-strängPLAAT5LGALS12: 63 505 966–63 519 767, framåt-strängLGALS12PLAAT4: 63 529 451–63 549 076, framåt-strängPLAAT4PLAAT2: 63 552 770–63 564 157, bakåt-strängPLAAT2PLAAT3: 63 574 462–63 614 433, bakåt-strängPLAAT3ATL3: 63 624 087–63 671 921, bakåt-strängATL3RTN3: 63 681 444–63 759 909, framåt-strängRTN3ZFTA: 63 759 892–63 769 752, bakåt-strängZFTASPINDOC: 63 813 405–63 827 718, framåt-strängSPINDOCMARK2: 63 838 852–63 911 020, framåt-strängMARK2RCOR2: 63 910 992–63 919 787, bakåt-strängRCOR2NAA40: 63 938 669–63 957 324, framåt-strängNAA40COX8A: 63 974 579–63 976 543, framåt-strängCOX8AOTUB1: 63 985 853–64 001 811, framåt-strängOTUB1MACROD1: 63 998 553–64 166 501, bakåt-strängMACROD1FLRT1: 64 035 757–64 119 403, framåt-strängFLRT1Diagram över PLAAT3: 5 exoner på bakåt-strängen av kromosom 11Exon 5: 63 574 462–63 575 046, 585 baserExon 4: 63 590 100–63 590 368, 269 baserExon 3: 63 598 061–63 598 163, 103 baserExon 2: 63 614 000–63 614 068, 69 baserExon 1: 63 614 385–63 614 433, 49 baser515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,1 kb av genens 40 kb, och 489 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PLAAT3

1

position i PLAAT3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 40 kb av PLAAT3, med introner inräknade, inte bara de 1,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PLAAT3-genen: phospholipase A and acyltransferase 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/plaat3

Vancouver

Dante Labs. PLAAT3-genen: phospholipase A and acyltransferase 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/plaat3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test