Gen
ABCD3
ATP binding cassette subfamily D member 3
- HGNC 67↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000117528↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 5825↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p21.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 94 418 389–94 518 663 (GRCh38)
- Exoner
- 23 exoner på 100,3 kb
- Protein
- 659 aminosyror
- Även känd som
- PMP70, ZWS2
- Tidigare symboler
- PXMP1
- MANE Select-transkript
- ENST00000370214.9NM_002858.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs ABCD3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser ABCD3 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är ABCD3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,6 kb av genens 100,3 kb, och 1 980 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till ABCD3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ABCD3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Rimmed vacuoles
- Abnormal morphology of musculature of pharynx
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Distal lower limb amyotrophy
- Progressive distal muscle weakness
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Progressive proximal muscle weakness
- Increased endomysial connective tissue
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ABCD3-genen: ATP binding cassette subfamily D member 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/abcd3
Dante Labs. ABCD3-genen: ATP binding cassette subfamily D member 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/abcd3
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor