Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

MYOT

myotilin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q31.2
Koordinater
Kromosom 5: 137 867 860–137 887 851 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 20 kb
Protein
498 aminosyror
Tidigare symboler
TTID, LGMD1A, LGMD1
MANE Select-transkript
ENST00000239926.9NM_006790.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Distala myopatier

    • Distal myopati

      En grupp ärftliga muskelsjukdomar där svaghet börjar i händerna, underarmarna, underbenen eller fötterna. De orsakas av gener som TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX och MATR3.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Muskeldystrofi av typen Limb-Girdle

    • Muskeldystrofi av typen Limb-girdle definieras som en samling av många undertyper med olika nedärvningsmönster (där möjligheten att ställa diagnos också varierar). Du som är bärare av varianter kopplade till sjukdomen bör vända dig till en specialist inom muskel- och skelettsjukdomar för en säker diagnos.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Myofibrillära myopatier

    • Myofibrillär myopati

      En grupp muskelsjukdomar där den kontraktila strukturen i muskelfibrerna bryts ned, orsakad av gener såsom DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC och BAG3.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Eftersom hjärtat ofta är involverat rekommenderas regelbundna hjärtkontroller (till exempel EKG och ekokardiografi) även utan symtom.

Så är MYOT uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där MYOT finns. MYOT och 14 gener i närheten på kromosom 5, från 137 377 856 till 138 377 855.Kromosom 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 MbSPOCK1: 136 975 298–137 598 379, bakåt-strängSPOCK1KLHL3: 137 617 500–137 736 221, bakåt-strängKLHL3HNRNPA0: 137 745 651–137 754 363, bakåt-strängHNRNPA0MYOT: 137 867 860–137 887 851, framåt-strängMYOTPKD2L2: 137 887 968–137 942 747, framåt-strängPKD2L2FAM13B: 137 937 960–138 051 961, bakåt-strängFAM13BWNT8A: 138 083 990–138 092 365, framåt-strängWNT8ANME5: 138 114 412–138 139 443, bakåt-strängNME5BRD8: 138 139 770–138 178 988, bakåt-strängBRD8KIF20A: 138 178 715–138 188 171, framåt-strängKIF20ACDC23: 138 180 663–138 213 346, bakåt-strängCDC23GFRA3: 138 252 380–138 274 621, bakåt-strängGFRA3CDC25C: 138 285 251–138 338 355, bakåt-strängCDC25CFAM53C: 138 331 935–138 349 729, framåt-strängFAM53CKDM3B: 138 352 676–138 437 028, framåt-strängKDM3BDiagram över MYOT: 10 exoner på framåt-strängen av kromosom 5Exon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 137 867 860–137 867 953, 94 baserExon 2: 137 870 441–137 871 007, 567 baserExon 3: 137 875 829–137 876 003, 175 baserExon 4: 137 877 520–137 877 621, 102 baserExon 5: 137 880 816–137 880 865, 50 baserExon 6: 137 881 973–137 882 105, 133 baserExon 7: 137 883 384–137 883 591, 208 baserExon 8: 137 886 048–137 886 213, 166 baserExon 9: 137 886 864–137 886 997, 134 baserExon 10: 137 887 213–137 887 851, 639 baser123456789105′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,3 kb av genens 20 kb, och 1 497 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MYOT

7

positioner i MYOT där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 20 kb av MYOT, med introner inräknade, inte bara de 2,3 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till MYOT

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MYOT kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MYOT-genen: myotilin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/myot

Vancouver

Dante Labs. MYOT-genen: myotilin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/myot

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test