형질
Absent reflexes
임상 명칭: Areflexia
Absence of neurologic reflexes such as the knee-jerk reaction.
요약
- 다른 명칭
- Absent tendon reflexes, Absent deep tendon reflexes, Deep tendon reflexes absent, Loss of deep tendon reflexes, Lost deep tendon reflexes
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 266개: Absent reflexes
이 유전자들의 변화는 Absent reflexes 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ACER3alkaline ceramidase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | 항상 | 질환 6개에서 나타남 |
| ADCY6adenylate cyclase 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ4coenzyme Q4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| EGR2early growth response 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGD4FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GANgigaxonin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GCSHglycine cleavage system protein H | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | 항상 | 질환 6개에서 나타남 |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HK1hexokinase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| INF2inverted formin 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MFN2mitofusin 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| MPZmyelin protein zero | 항상 | 질환 9개에서 나타남 |
유전자 226개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEFLneurofilament light chain | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| NEUROG1neurogenin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDXKpyridoxal kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PRXperiaxin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SBF1SET binding factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC25A21solute carrier family 25 member 21 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SNUPNsnurportin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SYT2synaptotagmin 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| XRCC1X-ray repair cross complementing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| APTXaprataxin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DAG1dystroglycan 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM2dynamin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKTNfukutin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB1gap junction protein beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 6개에서 나타남 |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMKprotein O-mannose kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETXsenataxin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TYMPthymidine phosphorylase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACO2aconitase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANXA11annexin A11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARSIarylsulfatase family member I | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFL2cofilin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSTdystonin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO28F-box protein 28 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GAAalpha glucosidase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUK1guanylate kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MTM1myotubularin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYL1myosin light chain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYL2myosin light chain 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO1Hmyosin IH | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX7paired box 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDSS1decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMM2phosphomannomutase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RFC1replication factor C subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SELENONselenoprotein N | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM2tropomyosin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TPM3tropomyosin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| UNC13Aunc-13 homolog A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VAPBVAMP associated protein B and C | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BIN1bridging integrator 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CADM3cell adhesion molecule 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNTN1contactin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FXR1FMR1 autosomal homolog 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL41kelch like family member 41 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH14myosin heavy chain 14 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYPNmyopalladin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEBnebulin | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLECplectin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLEKHG4pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCDtubulin folding cofactor D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTNtitin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN1ataxin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CAV3caveolin 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CD59CD59 molecule (CD59 blood group) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| JPH1junctophilin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Akinesin family member 1A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Bkinesin family member 1B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LPIN1lipin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED25mediator complex subunit 25 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYOTmyotilin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAI1retinoic acid induced 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| RNF170ring finger protein 170 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SBF2SET binding factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFHX3zinc finger homeobox 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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