Característica
Absent reflexes
Nome clínico: Areflexia
Absence of neurologic reflexes such as the knee-jerk reaction.
Resumo
- Também conhecida como
- Absent tendon reflexes, Absent deep tendon reflexes, Deep tendon reflexes absent, Loss of deep tendon reflexes, Lost deep tendon reflexes
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to Absent reflexes, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test266 genes associados a Absent reflexes
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Absent reflexes. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Sempre | Em 6 doenças |
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Sempre | Em 1 doença |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Sempre | Em 4 doenças |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Sempre | Em 1 doença |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Sempre | Em 3 doenças |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Sempre | Em 1 doença |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Sempre | Em 3 doenças |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Sempre | Em 1 doença |
| COQ4coenzyme Q4 | Sempre | Em 1 doença |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 | Sempre | Em 1 doença |
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | Em 2 doenças |
| EGR2early growth response 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 1 doença |
| FGD4FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 | Sempre | Em 1 doença |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| GANgigaxonin | Sempre | Em 2 doenças |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Sempre | Em 1 doença |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Sempre | Em 6 doenças |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| HK1hexokinase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase | Sempre | Em 1 doença |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Sempre | Em 2 doenças |
| INF2inverted formin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Sempre | Em 1 doença |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Sempre | Em 1 doença |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Sempre | Em 2 doenças |
| MFN2mitofusin 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| MPZmyelin protein zero | Sempre | Em 9 doenças |
Mostrar mais 226 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NEFLneurofilament light chain | Sempre | Em 4 doenças |
| NEUROG1neurogenin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PDXKpyridoxal kinase | Sempre | Em 1 doença |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Sempre | Em 2 doenças |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Sempre | Em 1 doença |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Sempre | Em 2 doenças |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Sempre | Em 5 doenças |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Sempre | Em 2 doenças |
| PRXperiaxin | Sempre | Em 2 doenças |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Sempre | Em 1 doença |
| SBF1SET binding factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC25A21solute carrier family 25 member 21 | Sempre | Em 1 doença |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Sempre | Em 1 doença |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Sempre | Em 2 doenças |
| SNUPNsnurportin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Sempre | Em 1 doença |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Sempre | Em 1 doença |
| SYT2synaptotagmin 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Sempre | Em 1 doença |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Sempre | Em 2 doenças |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Sempre | Em 1 doença |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Sempre | Em 3 doenças |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Sempre | Em 4 doenças |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| XRCC1X-ray repair cross complementing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| APTXaprataxin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DAG1dystroglycan 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DNM2dynamin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| FKRPfukutin related protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FKTNfukutin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 6 doenças |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POMKprotein O-mannose kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SETXsenataxin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TYMPthymidine phosphorylase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACO2aconitase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANXA11annexin A11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARSIarylsulfatase family member I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFL2cofilin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DSTdystonin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBXO28F-box protein 28 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GAAalpha glucosidase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GUK1guanylate kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MTM1myotubularin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYL1myosin light chain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYL2myosin light chain 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYO1Hmyosin IH | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PAX7paired box 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDSS1decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SELENONselenoprotein N | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TPM3tropomyosin 3 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BIN1bridging integrator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CADM3cell adhesion molecule 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNTN1contactin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FXR1FMR1 autosomal homolog 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLHL41kelch like family member 41 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYPNmyopalladin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEBnebulin | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLECplectin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLEKHG4pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTNtitin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ATXN1ataxin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| CAV3caveolin 3 | Não registado | Em 1 doença |
| CD59CD59 molecule (CD59 blood group) | Não registado | Em 1 doença |
| COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1 | Não registado | Em 1 doença |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | Não registado | Em 1 doença |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Não registado | Em 1 doença |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Não registado | Em 1 doença |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Não registado | Em 1 doença |
| JPH1junctophilin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KIF1Akinesin family member 1A | Não registado | Em 1 doença |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Não registado | Em 1 doença |
| LPIN1lipin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MED25mediator complex subunit 25 | Não registado | Em 1 doença |
| MYOTmyotilin | Não registado | Em 1 doença |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Não registado | Em 1 doença |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Não registado | Em 1 doença |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Não registado | Em 1 doença |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Não registado | Em 1 doença |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Não registado | Em 1 doença |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Não registado | Em 1 doença |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Não registado | Em 1 doença |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Não registado | Em 1 doença |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Não registado | Em 2 doenças |
| RNF170ring finger protein 170 | Não registado | Em 1 doença |
| SBF2SET binding factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Não registado | Em 1 doença |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Não registado | Em 1 doença |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Não registado | Em 1 doença |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Não registado | Em 1 doença |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Não registado | Em 1 doença |
| ZFHX3zinc finger homeobox 3 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas