Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

BICD2

BICD cargo adaptor 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q22.31
Koordinater
Kromosom 9: 92 711 363–92 764 833 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 53,5 kb
Protein
855 aminosyror
Även känd som
KIAA0699
MANE Select-transkript
ENST00000356884.11NM_001003800.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Spinal muskelatrofi

    • En grupp sjukdomar som kännetecknas av degeneration av främre hornceller i ryggmärgen, vilket leder till progressiv muskelsvaghet och muskelatrofi.

      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genterapi (onasemnogenabeparvovec), antisensoligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splicingmodifierare (risdiplam), understödjande vård

Så är BICD2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där BICD2 finns. BICD2 och 14 gener i närheten på kromosom 9, från 92 238 098 till 93 238 097.Kromosom 99q22.31p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.392,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 Mb93,2 MbIARS1: 92 210 199–92 293 854, bakåt-strängIARS1NOL8: 92 297 358–92 325 636, bakåt-strängNOL8CENPP: 92 325 625–92 620 529, framåt-strängCENPPOGN: 92 383 268–92 406 734, bakåt-strängOGNOMD: 92 412 034–92 424 481, bakåt-strängOMDASPN: 92 456 193–92 492 208, bakåt-strängASPNECM2: 92 493 554–92 536 736, bakåt-strängECM2IPPK: 92 612 984–92 670 278, bakåt-strängIPPKBICD2: 92 711 363–92 764 833, bakåt-strängBICD2ZNF484: 92 843 171–92 878 050, bakåt-strängZNF484FGD3: 92 947 410–93 036 238, framåt-strängFGD3SUSD3: 93 058 684–93 085 141, framåt-strängSUSD3CARD19: 93 096 153–93 113 284, framåt-strängCARD19NINJ1: 93 121 495–93 134 612, bakåt-strängNINJ1WNK2: 93 184 122–93 320 572, framåt-strängWNK2Diagram över BICD2: 7 exoner på bakåt-strängen av kromosom 9Exon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 92 711 363–92 715 463, 4 101 baserExon 6: 92 717 797–92 717 948, 152 baserExon 5: 92 718 539–92 719 582, 1 044 baserExon 4: 92 720 300–92 720 755, 456 baserExon 3: 92 722 656–92 722 808, 153 baserExon 2: 92 729 024–92 729 236, 213 baserExon 1: 92 764 505–92 764 833, 329 baser76543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,4 kb av genens 53,5 kb, och 2 568 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest BICD2

24

positioner i BICD2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 53,5 kb av BICD2, med introner inräknade, inte bara de 6,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). BICD2-genen: BICD cargo adaptor 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/bicd2

Vancouver

Dante Labs. BICD2-genen: BICD cargo adaptor 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/bicd2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test