Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GBF1

golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q24.32
Koordinater
Kromosom 10: 102 245 532–102 382 896 (GRCh38)
Exoner
40 exoner på 137,4 kb
Protein
1 860 aminosyror
Även känd som
KIAA0248, ARF1GEF
MANE Select-transkript
ENST00000369983.5NM_001377137.1
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

      • En av 62 gener kopplade till den

        En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.

        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken

    Så är GBF1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 10, med en parentes där GBF1 finns. GBF1 och 21 gener i närheten på kromosom 10, från 101 814 214 till 102 814 213.Kromosom 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbOGA: 101 784 443–101 818 620, bakåt-strängOGAKCNIP2: 101 825 969–101 844 005, bakåt-strängKCNIP2ARMH3: 101 845 599–102 056 262, bakåt-strängARMH3HPS6: 102 065 349–102 068 036, framåt-strängHPS6LDB1: 102 106 489–102 120 451, bakåt-strängLDB1PPRC1: 102 132 994–102 150 333, framåt-strängPPRC1NOLC1: 102 152 170–102 163 875, framåt-strängNOLC1ELOVL3: 102 226 294–102 229 589, framåt-strängELOVL3PITX3: 102 229 754–102 241 512, bakåt-strängPITX3GBF1: 102 245 532–102 382 896, framåt-strängGBF1NFKB2: 102 394 110–102 402 529, framåt-strängNFKB2PSD: 102 402 614–102 421 539, bakåt-strängPSDFBXL15: 102 408 835–102 423 142, framåt-strängFBXL15CUEDC2: 102 423 239–102 432 718, bakåt-strängCUEDC2C10orf95: 102 449 619–102 451 548, bakåt-strängSLC68A1: 102 461 363–102 477 046, framåt-strängSLC68A1ACTR1A: 102 461 881–102 502 744, bakåt-strängACTR1ASUFU: 102 503 952–102 633 535, framåt-strängSUFUTRIM8: 102 642 394–102 662 789, framåt-strängTRIM8ARL3: 102 673 731–102 714 527, bakåt-strängARL3SFXN2: 102 714 476–102 743 492, framåt-strängSFXN2WBP1L: 102 743 923–102 834 613, framåt-strängWBP1LDiagram över GBF1: 40 exoner på framåt-strängen av kromosom 10Exon 1: 102 245 532–102 245 781, 250 baserExon 2: 102 258 929–102 259 034, 106 baserExon 3: 102 260 050–102 260 116, 67 baserExon 4: 102 344 051–102 344 182, 132 baserExon 5: 102 351 256–102 351 374, 119 baserExon 6: 102 351 843–102 351 951, 109 baserExon 7: 102 352 458–102 352 518, 61 baserExon 8: 102 353 600–102 353 654, 55 baserExon 9: 102 358 039–102 358 186, 148 baserExon 10: 102 358 506–102 358 729, 224 baserExon 11: 102 359 267–102 359 435, 169 baserExon 12: 102 360 184–102 360 395, 212 baserExon 13: 102 361 022–102 361 120, 99 baserExon 14: 102 361 718–102 361 912, 195 baserExon 15: 102 362 475–102 362 664, 190 baserExon 16: 102 363 256–102 363 396, 141 baserExon 17: 102 363 710–102 363 798, 89 baserExon 18: 102 365 397–102 365 599, 203 baserExon 19: 102 366 383–102 366 506, 124 baserExon 20: 102 367 085–102 367 210, 126 baserExon 21: 102 367 478–102 367 560, 83 baserExon 22: 102 368 218–102 368 454, 237 baserExon 23: 102 368 739–102 368 832, 94 baserExon 24: 102 369 211–102 369 387, 177 baserExon 25: 102 369 711–102 369 775, 65 baserExon 26: 102 369 861–102 369 984, 124 baserExon 27: 102 370 174–102 370 245, 72 baserExon 28: 102 370 384–102 370 478, 95 baserExon 29: 102 370 707–102 370 860, 154 baserExon 30: 102 375 359–102 375 584, 226 baserExon 31: 102 376 272–102 376 432, 161 baserExon 32: 102 376 560–102 376 800, 241 baserExon 33: 102 376 935–102 377 140, 206 baserExon 34: 102 379 284–102 379 434, 151 baserExon 35: 102 379 521–102 379 651, 131 baserExon 36: 102 379 853–102 379 954, 102 baserExon 37: 102 380 249–102 380 362, 114 baserExon 38: 102 380 506–102 380 686, 181 baserExon 39: 102 381 127–102 381 255, 129 baserExon 40: 102 382 056–102 382 896, 841 baser1102030405′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 6,4 kb av genens 137,4 kb, och 5 583 av dessa baser kodar för proteinet.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). GBF1-genen: golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gbf1

    Vancouver

    Dante Labs. GBF1-genen: golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gbf1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test