Gen
RILPL1
Rab interacting lysosomal protein like 1
- HGNC 26814↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000188026↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 353116↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 12q24.31
- Koordinater
- Kromosom 12: 123 470 054–123 533 719 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner på 63,7 kb
- Protein
- 403 aminosyror
- Även känd som
- FLJ39378
- MANE Select-transkript
- ENST00000376874.9NM_178314.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs RILPL1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser RILPL1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är RILPL1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,9 kb av genens 63,7 kb, och 1 212 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till RILPL1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RILPL1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Postural tremor
- Breathy speech
- Difficulty articulating speech
- Poor speech
- Weakness of the vocal cords
- Abnormal gait
- Loss of ability to walk
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). RILPL1-genen: Rab interacting lysosomal protein like 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rilpl1
Dante Labs. RILPL1-genen: Rab interacting lysosomal protein like 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rilpl1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor