Χαρακτηριστικό
Absent reflexes
Κλινική ονομασία: Areflexia
Absence of neurologic reflexes such as the knee-jerk reaction.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Absent tendon reflexes, Absent deep tendon reflexes, Deep tendon reflexes absent, Loss of deep tendon reflexes, Lost deep tendon reflexes
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Absent reflexes, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας266 γονίδια που συνδέονται με το Absent reflexes
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Absent reflexes. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Πάντα | Σε 6 παθήσεις |
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COQ4coenzyme Q4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DNM1Ldynamin 1L | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| EGR2early growth response 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FDXRferredoxin reductase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FGD4FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GANgigaxonin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Πάντα | Σε 6 παθήσεις |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| HK1hexokinase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| INF2inverted formin 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MFN2mitofusin 2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| MPZmyelin protein zero | Πάντα | Σε 9 παθήσεις |
Εμφάνιση 226 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NEFLneurofilament light chain | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| NEUROG1neurogenin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PDXKpyridoxal kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Πάντα | Σε 5 παθήσεις |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PRXperiaxin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SBF1SET binding factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SLC25A21solute carrier family 25 member 21 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SNUPNsnurportin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SYT2synaptotagmin 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| XRCC1X-ray repair cross complementing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| APTXaprataxin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DAG1dystroglycan 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DNM2dynamin 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| FKRPfukutin related protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FKTNfukutin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 6 παθήσεις |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMKprotein O-mannose kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SETXsenataxin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TYMPthymidine phosphorylase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACO2aconitase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANXA11annexin A11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARSIarylsulfatase family member I | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CFL2cofilin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DSTdystonin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO28F-box protein 28 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GAAalpha glucosidase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GUK1guanylate kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MTM1myotubularin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYL1myosin light chain 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYL2myosin light chain 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYO1Hmyosin IH | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PAX7paired box 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDSS1decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| SELENONselenoprotein N | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM2tropomyosin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TPM3tropomyosin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BIN1bridging integrator 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CADM3cell adhesion molecule 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CNTN1contactin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FXR1FMR1 autosomal homolog 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL41kelch like family member 41 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYPNmyopalladin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEBnebulin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLECplectin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLEKHG4pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTNtitin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATXN1ataxin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CAV3caveolin 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CD59CD59 molecule (CD59 blood group) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| JPH1junctophilin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KIF1Akinesin family member 1A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LPIN1lipin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MED25mediator complex subunit 25 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MYOTmyotilin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| RNF170ring finger protein 170 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SBF2SET binding factor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZFHX3zinc finger homeobox 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες