Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PLEC

plectin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8q24.3
Koordinater
Kromosom 8: 143 915 153–143 939 597 (GRCh38)
Exoner
32 exoner på 24,4 kb
Protein
4 547 aminosyror
Även känd som
PCN, PLTN
Tidigare symboler
EBS1, PLEC1
MANE Select-transkript
ENST00000345136.8NM_201384.3
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Kongenitalt myasteniskt syndrom

    • Medfödda myastena syndrom (alla typer)

      Samlingsbegrepp för alla medfödda myastena syndrom, inklusive de vanliga formerna med CHRNE, RAPSN, DOK7 och MUSK.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Många former svarar på särskilda läkemedel, till exempel pyridostigmin, salbutamol eller efedrin, och vilket som är rätt beror på vilken gen som är inblandad.

  • Epidermolysis bullosa

    • Ärftlig epidermolysis bullosa

      Alla ärftliga former av hudskörhet med blåsbildning, inklusive epidermolysis bullosa simplex, junktionell och dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Recessiva dystrofiska former kräver regelbunden övervakning för hudcancer, och genbaserad sårbehandling finns nu tillgänglig för dystrofisk EB.

  • Muskeldystrofi av typen Limb-Girdle

    • Muskeldystrofi av typen Limb-girdle definieras som en samling av många undertyper med olika nedärvningsmönster (där möjligheten att ställa diagnos också varierar). Du som är bärare av varianter kopplade till sjukdomen bör vända dig till en specialist inom muskel- och skelettsjukdomar för en säker diagnos.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är PLEC uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 8, med en parentes där PLEC finns. PLEC och 45 gener i närheten på kromosom 8, från 143 427 375 till 144 427 374.Kromosom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 MbMAFA: 143 419 182–143 430 732, bakåt-strängMAFAZC3H3: 143 437 655–143 541 578, bakåt-strängZC3H3GSDMD: 143 553 207–143 563 062, framåt-strängGSDMDMROH6: 143 566 188–143 573 110, bakåt-strängNAPRT: 143 574 782–143 578 649, bakåt-strängEEF1D: 143 579 697–143 599 541, bakåt-strängTIGD5: 143 597 831–143 603 224, framåt-strängTIGD5PYCR3: 143 603 210–143 609 773, bakåt-strängPYCR3GFUS: 143 612 617–143 618 048, bakåt-strängGFUSZNF623: 143 635 518–143 656 418, framåt-strängZNF623ZNF707: 143 684 452–143 713 898, framåt-strängCCDC166: 143 706 694–143 708 109, bakåt-strängCCDC166MAPK15: 143 716 279–143 722 458, framåt-strängMAPK15SACK1H: 143 723 933–143 740 732, bakåt-strängSACK1HIQANK1: 143 733 510–143 790 645, framåt-strängIQANK1SCRIB: 143 790 920–143 815 792, bakåt-strängSCRIBPUF60: 143 816 344–143 830 709, bakåt-strängPUF60NRBP2: 143 833 583–143 841 109, bakåt-strängNRBP2EPPK1: 143 857 324–143 878 468, bakåt-strängEPPK1PLEC: 143 915 153–143 939 597, bakåt-strängPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, bakåt-strängPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, framåt-strängGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, framåt-strängSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, bakåt-strängOPLAHEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, framåt-strängEXOSC4: 144 078 642–144 084 330, framåt-strängGPAA1: 144 082 337–144 093 149, framåt-strängGPAA1CYC1: 144 095 039–144 097 525, framåt-strängSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, bakåt-strängMAF1: 144 103 112–144 107 618, framåt-strängWDR97: 144 107 726–144 118 328, framåt-strängHGH1: 144 137 774–144 140 851, framåt-strängHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, framåt-strängMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, bakåt-strängBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, framåt-strängSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, framåt-strängHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, bakåt-strängDGAT1SCRT1: 144 330 565–144 336 503, bakåt-strängSCRT1SLC52A2: 144 333 957–144 361 447, framåt-strängSLC52A2CATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, bakåt-sträng: 144 353 228–144 355 609, bakåt-strängFBXL6: 144 355 427–144 359 376, bakåt-strängADCK5: 144 373 101–144 393 243, framåt-strängCPSF1: 144 393 229–144 409 864, bakåt-strängCPSF1SLC39A4: 144 409 742–144 416 894, bakåt-strängSLC39A4VPS28: 144 423 597–144 429 499, bakåt-strängVPS28Diagram över PLEC: 32 exoner på bakåt-strängen av kromosom 8Exon 32: 30 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 38 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 29: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 32: 143 915 153–143 922 395, 7 243 baserExon 31: 143 922 504–143 925 884, 3 381 baserExon 30: 143 926 784–143 926 882, 99 baserExon 29: 143 926 977–143 927 081, 105 baserExon 28: 143 927 252–143 927 335, 84 baserExon 27: 143 927 410–143 927 766, 357 baserExon 26: 143 927 854–143 927 992, 139 baserExon 25: 143 929 103–143 929 281, 179 baserExon 24: 143 929 414–143 929 571, 158 baserExon 23: 143 929 646–143 929 829, 184 baserExon 22: 143 929 936–143 930 062, 127 baserExon 21: 143 930 144–143 930 298, 155 baserExon 20: 143 930 384–143 930 536, 153 baserExon 19: 143 931 534–143 931 659, 126 baserExon 18: 143 931 937–143 932 032, 96 baserExon 17: 143 932 130–143 932 234, 105 baserExon 16: 143 932 400–143 932 561, 162 baserExon 15: 143 932 635–143 932 712, 78 baserExon 14: 143 932 793–143 933 111, 319 baserExon 13: 143 933 197–143 933 351, 155 baserExon 12: 143 933 998–143 934 091, 94 baserExon 11: 143 934 318–143 934 445, 128 baserExon 10: 143 934 635–143 934 730, 96 baserExon 9: 143 934 810–143 934 929, 120 baserExon 8: 143 935 011–143 935 117, 107 baserExon 7: 143 935 198–143 935 313, 116 baserExon 6: 143 935 848–143 936 014, 167 baserExon 5: 143 936 979–143 937 071, 93 baserExon 4: 143 937 165–143 937 242, 78 baserExon 3: 143 938 151–143 938 240, 90 baserExon 2: 143 938 631–143 938 692, 62 baserExon 1: 143 939 350–143 939 597, 248 baser323025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 14,8 kb av genens 24,4 kb, och 13 644 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PLEC

106

positioner i PLEC där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 24,4 kb av PLEC, med introner inräknade, inte bara de 14,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PLEC-genen: plectin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/plec

Vancouver

Dante Labs. PLEC-genen: plectin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/plec

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test