Trăsătură
Absent reflexes
Denumire clinică: Areflexia
Absence of neurologic reflexes such as the knee-jerk reaction.
Rezumat
- Denumit și
- Absent tendon reflexes, Absent deep tendon reflexes, Deep tendon reflexes absent, Loss of deep tendon reflexes, Lost deep tendon reflexes
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Absent reflexes, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu266 de gene asociate cu Absent reflexes
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Absent reflexes. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Întotdeauna | În 6 de afecțiuni |
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COQ4coenzyme Q4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNM1Ldynamin 1L | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| EGR2early growth response 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FGD4FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GANgigaxonin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Întotdeauna | În 6 de afecțiuni |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| HK1hexokinase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| INF2inverted formin 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MFN2mitofusin 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| MPZmyelin protein zero | Întotdeauna | În 9 de afecțiuni |
Afișează încă 226 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NEFLneurofilament light chain | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| NEUROG1neurogenin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PDXKpyridoxal kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PRXperiaxin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SBF1SET binding factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A21solute carrier family 25 member 21 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SNUPNsnurportin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SYT2synaptotagmin 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| XRCC1X-ray repair cross complementing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| APTXaprataxin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DAG1dystroglycan 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DNM2dynamin 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| FKRPfukutin related protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FKTNfukutin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 6 de afecțiuni |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMKprotein O-mannose kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SETXsenataxin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TYMPthymidine phosphorylase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACO2aconitase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANXA11annexin A11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARSIarylsulfatase family member I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CFL2cofilin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DSTdystonin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBXO28F-box protein 28 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GAAalpha glucosidase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GUK1guanylate kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MTM1myotubularin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYL1myosin light chain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYL2myosin light chain 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYO1Hmyosin IH | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PAX7paired box 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDSS1decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SELENONselenoprotein N | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TPM2tropomyosin 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TPM3tropomyosin 3 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BIN1bridging integrator 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CADM3cell adhesion molecule 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNTN1contactin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FXR1FMR1 autosomal homolog 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLHL41kelch like family member 41 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYPNmyopalladin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEBnebulin | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLECplectin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLEKHG4pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTNtitin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATXN1ataxin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CAV3caveolin 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CD59CD59 molecule (CD59 blood group) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| JPH1junctophilin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KIF1Akinesin family member 1A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LPIN1lipin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MED25mediator complex subunit 25 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYOTmyotilin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| RNF170ring finger protein 170 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SBF2SET binding factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZFHX3zinc finger homeobox 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni