Gen

HMGCR

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase

Cytogenetisk position: 5q13.3
Koordinater: Kromosom 5: 75 337 220–75 362 101 (GRCh38)
Exoner: 20 exoner på 24,9 kb
Protein: 888 aminosyror
MANE Select-transkript: ENST00000287936.9NM_000859.3
Lokustyp: Protein-coding

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

Den här sidan som data

Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/hmgcr.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Öppna JSON

Läs HMGCR, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Muskeldystrofi av typen Limb-Girdle
- Muskeldystrofi av typen Limb-girdle definieras som en samling av många undertyper med olika nedärvningsmönster (där möjligheten att ställa diagnos också varierar). Du som är bärare av varianter kopplade till sjukdomen bör vända dig till en specialist inom muskel- och skelettsjukdomar för en säker diagnos.
  - ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
  - 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är HMGCR uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,5 kb av genens 24,9 kb, och 2 667 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av HMGCR

positioner i HMGCR där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 24,9 kb av HMGCR, inklusive introner, och inte bara de 4,5 kb exoner.

Egenskaper kopplade till HMGCR

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HMGCR kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the musculoskeletal system

Visa ytterligare 1 egenskap

Increased endomysial connective tissue

Laboratory abnormality

Abnormality of limbs

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the respiratory system

Abnormality of the cardiovascular system

Constitutional symptom

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HMGCR-genen: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hmgcr

Vancouver

Dante Labs. HMGCR-genen: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hmgcr

Ett test. Ett helt liv av svar.