Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

EGR2

early growth response 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q21.3
Koordinater
Kromosom 10: 62 811 996–62 816 366 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 4,4 kb
Protein
476 aminosyror
Tidigare symboler
KROX20
MANE Select-transkript
ENST00000242480.4NM_000399.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

      • En av 62 gener kopplade till den

        En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
        Åtgärdbarhet

        Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken

    Så är EGR2 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    Kromosom 10, med en parentes där EGR2 finns. EGR2 och 5 gener i närheten på kromosom 10, från 62 314 181 till 63 314 180.Kromosom 1010q21.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.362,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbZNF365: 62 374 089–62 482 255, framåt-strängZNF365: 62 374 192–62 672 011, framåt-strängADO: 62 804 720–62 808 479, framåt-strängADOEGR2: 62 811 996–62 816 366, bakåt-strängEGR2NRBF2: 63 133 247–63 156 880, framåt-strängNRBF2JMJD1C: 63 167 221–63 521 850, bakåt-strängJMJD1CDiagram över EGR2: 2 exoner på bakåt-strängen av kromosom 10Exon 2: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 62 811 996–62 814 468, 2 473 baserExon 1: 62 815 861–62 816 366, 506 baser215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 3 kb av genens 4,4 kb, och 1 431 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av EGR2

    15

    positioner i EGR2 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

    En helgenomsekvensering täcker alla 4,4 kb av EGR2, inklusive introner, och inte bara de 3 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till EGR2

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som EGR2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). EGR2-genen: early growth response 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/egr2

    Vancouver

    Dante Labs. EGR2-genen: early growth response 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/egr2

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test