Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

HSPB8

heat shock protein family B (small) member 8

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q24.23
Koordinater
Kromosom 12: 119 178 931–119 194 746 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 15,8 kb
Protein
196 aminosyror
Även känd som
H11, E2IG1, HSP22, CMT2L
MANE Select-transkript
ENST00000281938.7NM_014365.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

    • Distal hereditär motorisk neuropati

      Ärftliga neuropatier som främst påverkar motoriska nerver och ger svaghet och muskelatrofi i händer och fötter, inklusive SORD-relaterad neuropati.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • En av 62 gener kopplade till den

      En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken

  • Myofibrillära myopatier

    • Myofibrillär myopati

      En grupp muskelsjukdomar där den kontraktila strukturen i muskelfibrerna bryts ned, orsakad av gener såsom DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC och BAG3.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Eftersom hjärtat ofta är involverat rekommenderas regelbundna hjärtkontroller (till exempel EKG och ekokardiografi) även utan symtom.

  • Spinal muskelatrofi

    • En grupp sjukdomar som kännetecknas av degeneration av främre hornceller i ryggmärgen, vilket leder till progressiv muskelsvaghet och muskelatrofi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genterapi (onasemnogenabeparvovec), antisensoligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splicingmodifierare (risdiplam), understödjande vård

Så är HSPB8 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där HSPB8 finns. HSPB8 och 5 gener i närheten på kromosom 12, från 118 686 839 till 119 686 838.Kromosom 1212q24.23p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 MbSRRM4: 118 981 355–119 163 051, framåt-strängSRRM4HSPB8: 119 178 931–119 194 746, framåt-strängHSPB8CCDC60: 119 334 698–119 541 047, framåt-strängCCDC60TMEM233: 119 593 559–119 643 075, framåt-strängTMEM233PRKAB1: 119 667 862–119 681 629, framåt-strängPRKAB1CIT: 119 685 108–119 877 338, bakåt-strängCITDiagram över HSPB8: 3 exoner på framåt-strängen av kromosom 12Exon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 119 178 931–119 179 679, 749 baserExon 2: 119 187 025–119 187 088, 64 baserExon 3: 119 193 699–119 194 746, 1 048 baser1235′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,9 kb av genens 15,8 kb, och 591 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest HSPB8

8

positioner i HSPB8 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 15,8 kb av HSPB8, med introner inräknade, inte bara de 1,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HSPB8-genen: heat shock protein family B (small) member 8. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hspb8

Vancouver

Dante Labs. HSPB8-genen: heat shock protein family B (small) member 8 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hspb8

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test