Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MAP3K20

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q31.1
Koordinater
Kromosom 2: 173 075 846–173 268 015 (GRCh38)
Exoner
20 exoner på 192,2 kb
Protein
800 aminosyror
Även känd som
MLTKalpha, MLTKbeta, ZAK, MLTK, MLK7, MRK
MANE Select-transkript
ENST00000375213.8NM_016653.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Medfödda myopatier

    • Centronukleär myopati (inklusive X-bunden myotubulär myopati)

      Medfödda myopatier med centralt placerade cellkärnor i muskelfibrerna, orsakade av MTM1, DNM2, BIN1 och andra gener; den X-bundna myotubulära formen (MTM1) är ofta svår hos pojkar.

      • ClinGen bedömer kopplingen som stark
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är MAP3K20 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där MAP3K20 finns. MAP3K20 och 2 gener i närheten på kromosom 2, från 172 671 931 till 173 671 930.Kromosom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3172,8 Mb173 Mb173,2 Mb173,4 Mb173,6 MbRAPGEF4: 172 735 274–173 054 364, framåt-strängRAPGEF4MAP3K20: 173 075 846–173 268 015, framåt-strängMAP3K20CDCA7: 173 354 818–173 368 997, framåt-strängCDCA7Diagram över MAP3K20: 20 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 173 075 846–173 076 002, 157 baserExon 2: 173 090 998–173 091 190, 193 baserExon 3: 173 169 805–173 169 892, 88 baserExon 4: 173 182 854–173 182 955, 102 baserExon 5: 173 187 558–173 187 623, 66 baserExon 6: 173 190 895–173 190 923, 29 baserExon 7: 173 191 040–173 191 177, 138 baserExon 8: 173 198 026–173 198 112, 87 baserExon 9: 173 203 796–173 203 870, 75 baserExon 10: 173 209 729–173 209 835, 107 baserExon 11: 173 217 115–173 217 250, 136 baserExon 12: 173 229 689–173 229 733, 45 baserExon 13: 173 232 192–173 232 222, 31 baserExon 14: 173 232 320–173 232 459, 140 baserExon 15: 173 238 373–173 238 435, 63 baserExon 16: 173 239 404–173 239 496, 93 baserExon 17: 173 258 699–173 258 815, 117 baserExon 18: 173 261 063–173 261 137, 75 baserExon 19: 173 263 745–173 263 895, 151 baserExon 20: 173 266 050–173 268 015, 1 966 baser151015205′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,9 kb av genens 192,2 kb, och 2 403 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MAP3K20

2

positioner i MAP3K20 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 192,2 kb av MAP3K20, med introner inräknade, inte bara de 3,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MAP3K20-genen: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/map3k20

Vancouver

Dante Labs. MAP3K20-genen: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/map3k20

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test