Gen
GDAP1
ganglioside induced differentiation associated protein 1
- HGNC 15968(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000104381(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 54332(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 8q21.11
- Koordinater
- Kromosom 8: 74 350 403–74 366 876 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner på 16,5 kb
- Protein
- 358 aminosyror
- Även känd som
- CMT4, CMT2K
- Tidigare symboler
- CMT4A
- MANE Select-transkript
- ENST00000220822.12NM_018972.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs GDAP1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Charcot-Marie-Tooth-sjukdom
En av 62 gener kopplade till den
En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken
Så är GDAP1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,6 kb av genens 16,5 kb, och 1 077 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest GDAP1
94
positioner i GDAP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 16,5 kb av GDAP1, med introner inräknade, inte bara de 3,6 kb exoner.
Egenskaper kopplade till GDAP1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GDAP1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased reflex response
- Decreased sensation in extremities
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Decreased touch sensation in extremities
Visa ytterligare 36 egenskaper
- Impaired distal vibration sensation
- Impaired pain sensation
- Onion bulb formation
- Peripheral demyelination
- Peripheral neuropathy
- Segmental peripheral demyelination
- Axonal loss
- Chronic axonal neuropathy
- Decreased nerve conduction velocity
- Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers
- Impaired touch sensation
- Impaired vibratory sensation
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal degeneration
- Poor fine motor coordination
- Poor gross motor coordination
- Abnormal gait
- Clumsy tandem walking
- Clusters of axonal regeneration
- Diminished deep tendon reflex
- Impaired distal proprioception
- Inability to walk
- Loss of ability to walk
- Motor delay
- Unsteady walk
- Weakness of the vocal cords
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Motor conduction block
- Axonal degeneration
- Axonal regeneration
- Basal lamina onion bulb formation
- CNS hypomyelination
- Decreased distal sensory nerve action potential
- High stepping
- Hypertrophic nerve changes
- Inability to walk by childhood/adolescence
Abnormality of limbs
- Proximal lower limb muscle weakness
- Proximal upper limb muscle weakness
- Abnormal feet structure
- Distal lower limb muscle weakness
- Distal upper limb muscle weakness
- High-arched foot
- Club feet
- Club foot on both sides
Visa ytterligare 18 egenskaper
- Decreased Achilles reflex
- Decreased arm strength
- Hammertoe
- Hand muscle degeneration
- Hand muscle weakness
- Hyporeflexia of upper limbs
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Joint contracture of the hand
- Limited movement of hinge joints
- Limited wrist movement
- Lower limb muscle weakness
- Peroneal muscle weakness
- Quadriceps weakness
- Split hand
- Ulnar claw
- Weak shoulder muscles
- Foot drop
- Limb muscle weakness
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). GDAP1-genen: ganglioside induced differentiation associated protein 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gdap1
Dante Labs. GDAP1-genen: ganglioside induced differentiation associated protein 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gdap1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor