Gen

ZFHX3

zinc finger homeobox 3

Cytogenetisk position: 16q22.2-q22.3
Koordinater: Kromosom 16: 72 782 885–73 048 128 (GRCh38)
Exoner: 10 exoner på 265,2 kb
Protein: 3 703 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt dominant
Även känd som: ZNF927, FLJ26184
Tidigare symboler: ATBF1, C16orf47
MANE Select-transkript: ENST00000268489.10NM_006885.4
Lokustyp: gene with protein product

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs ZFHX3, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Autosomala dominanta cerebellära ataxier (SCA och DRPLA)
- Autosomal dominant cerebellär ataxiAutosomalt dominant
  En grupp dominant ärftliga ataxier, inklusive SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Josephs sjukdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B och DRPLA, orsakade av repetitionsexpansioner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 och FGF14.
  - 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Genetisk rådgivning och presymptomatisk testning för släktingar, sjukgymnastik och symtomlindring; vissa former, till exempel SCA27B, kan svara på specifik medicinering.

Bredare grupperingar

Epilepsi (fullständig panel)
- Epilepsi
  En av 171 gener kopplade till den
  En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.
  - 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant: En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är ZFHX3 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 15,8 kb av genens 265,2 kb, och 11 112 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ZFHX3

positioner i ZFHX3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 265,2 kb av ZFHX3, med introner inräknade, inte bara de 15,8 kb exoner.

Egenskaper kopplade till ZFHX3

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ZFHX3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 12 egenskaper

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ZFHX3-genen: zinc finger homeobox 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/zfhx3

Vancouver

Dante Labs. ZFHX3-genen: zinc finger homeobox 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/zfhx3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

ZFHX3

Sammanfattning