Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

FHL1

four and a half LIM domains 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq26.3
Koordinater
Kromosom X: 136 197 047–136 211 354 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 14,3 kb
Protein
296 aminosyror
Även känd som
SLIM1, KYO-T, bA535K18.1, FHL1B, XMPMA, FLH1A, MGC111107
MANE Select-transkript
ENST00000370683.6NM_001159699.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Dilaterad kardiomyopati

    • Förstoring och försvagning av vänster kammare som inte förklaras av kranskärls- eller klaffsjukdom. Ärftliga former involverar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN och många andra gener, och omfattar Barths syndrom och Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till en genetisk orsak underlättar tidigare hjärtkontroller och screening av släktingar. För gener med hög risk för arytmi, som LMNA, FLNC och RBM20, ligger den till grund för beslut om rytmövervakning och implanterbara defibrillatorer.

Så är FHL1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där FHL1 finns. FHL1 och 19 gener i närheten på kromosom X, från 135 704 201 till 136 704 200.Kromosom XXq26.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28135,8 Mb136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 MbCT45A1: 135 708 083–135 723 539, framåt-strängCT45A1CT45A3: 135 759 846–135 768 191, bakåt-strängCT45A3CT45A5: 135 775 852–135 785 503, bakåt-strängCT45A5CT45A6: 135 794 685–135 802 787, bakåt-strängCT45A6CT45A2: 135 811 668–135 820 012, bakåt-strängCT45A2CT45A7: 135 829 229–135 837 280, bakåt-strängCT45A7CT45A8: 135 846 476–135 854 586, bakåt-strängCT45A8CT45A9: 135 863 418–135 871 875, bakåt-strängCT45A9CT45A10: 135 879 471–135 893 584, bakåt-strängCT45A10SAGE1: 135 890 182–135 913 062, framåt-strängSAGE1MMGT1: 135 960 588–135 974 068, bakåt-strängMMGT1SLC9A6: 135 973 841–136 047 269, framåt-strängSLC9A6FHL1: 136 197 047–136 211 354, framåt-strängFHL1MAP7D3: 136 213 220–136 256 482, bakåt-strängMAP7D3ADGRG4: 136 300 963–136 416 890, framåt-strängADGRG4BRS3: 136 487 947–136 493 784, framåt-strängBRS3HTATSF1: 136 496 928–136 513 533, framåt-strängHTATSF1VGLL1: 136 532 135–136 556 807, framåt-strängVGLL1CD40LG: 136 648 139–136 660 390, framåt-strängCD40LGARHGEF6: 136 665 547–136 781 688, bakåt-strängARHGEF6Diagram över FHL1: 6 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 136 197 047–136 197 134, 88 baserExon 2: 136 206 407–136 206 588, 182 baserExon 3: 136 207 016–136 207 190, 175 baserExon 4: 136 207 792–136 207 961, 170 baserExon 5: 136 208 455–136 208 641, 187 baserExon 6: 136 209 871–136 211 354, 1 484 baser1234565′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,3 kb av genens 14,3 kb, och 891 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest FHL1

76

positioner i FHL1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

18 av dem (24 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Segmental duplications (18 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 14,3 kb av FHL1, med introner inräknade, inte bara de 2,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FHL1-genen: four and a half LIM domains 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fhl1

Vancouver

Dante Labs. FHL1-genen: four and a half LIM domains 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fhl1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test