AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Egenskap
Absent reflexes
Klinisk navn: Areflexia
Absence of neurologic reflexes such as the knee-jerk reaction.
Sammendrag
- Også kalt
- Absent tendon reflexes, Absent deep tendon reflexes, Deep tendon reflexes absent, Loss of deep tendon reflexes, Lost deep tendon reflexes
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/areflexia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameAbsent reflexesHP:0001284
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Les genene knyttet til Absent reflexes, og resten av genomet ditt, med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test266 gener knyttet til Absent reflexes
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Absent reflexes forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Alltid | I 3 tilstander |
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Alltid | I 6 tilstander |
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Alltid | I 1 tilstand |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Alltid | I 4 tilstander |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Alltid | I 1 tilstand |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Alltid | I 1 tilstand |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Alltid | I 1 tilstand |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Alltid | I 3 tilstander |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Alltid | I 1 tilstand |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Alltid | I 3 tilstander |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Alltid | I 1 tilstand |
| COQ4coenzyme Q4 | Alltid | I 1 tilstand |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Alltid | I 1 tilstand |
| DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 | Alltid | I 1 tilstand |
| DNM1Ldynamin 1L | Alltid | I 2 tilstander |
| EGR2early growth response 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| FDXRferredoxin reductase | Alltid | I 1 tilstand |
| FGD4FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| GANgigaxonin | Alltid | I 2 tilstander |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Alltid | I 1 tilstand |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Alltid | I 6 tilstander |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| HK1hexokinase 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase | Alltid | I 1 tilstand |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Alltid | I 2 tilstander |
| INF2inverted formin 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Alltid | I 1 tilstand |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Alltid | I 2 tilstander |
| MFN2mitofusin 2 | Alltid | I 3 tilstander |
| MPZmyelin protein zero | Alltid | I 9 tilstander |
Vis 226 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| NEFLneurofilament light chain | Alltid | I 4 tilstander |
| NEUROG1neurogenin 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| PDXKpyridoxal kinase | Alltid | I 1 tilstand |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Alltid | I 2 tilstander |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Alltid | I 1 tilstand |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Alltid | I 2 tilstander |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Alltid | I 5 tilstander |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Alltid | I 2 tilstander |
| PRXperiaxin | Alltid | I 2 tilstander |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Alltid | I 1 tilstand |
| SBF1SET binding factor 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Alltid | I 2 tilstander |
| SLC25A21solute carrier family 25 member 21 | Alltid | I 1 tilstand |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Alltid | I 1 tilstand |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Alltid | I 2 tilstander |
| SNUPNsnurportin 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Alltid | I 1 tilstand |
| SYT2synaptotagmin 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Alltid | I 1 tilstand |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Alltid | I 2 tilstander |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Alltid | I 1 tilstand |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Alltid | I 3 tilstander |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Alltid | I 4 tilstander |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| XRCC1X-ray repair cross complementing 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| APTXaprataxin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| DAG1dystroglycan 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DNM2dynamin 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| FKRPfukutin related protein | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FKTNfukutin | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Svært ofte (80–99 %) | I 6 tilstander |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POMKprotein O-mannose kinase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SETXsenataxin | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| TYMPthymidine phosphorylase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ACO2aconitase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ANXA11annexin A11 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ARSIarylsulfatase family member I | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CFL2cofilin 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DSTdystonin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FBXO28F-box protein 28 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GAAalpha glucosidase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GUK1guanylate kinase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MTM1myotubularin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYL1myosin light chain 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYL2myosin light chain 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYO1Hmyosin IH | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PAX7paired box 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PDSS1decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| SELENONselenoprotein N | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TPM2tropomyosin 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| TPM3tropomyosin 3 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BIN1bridging integrator 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CADM3cell adhesion molecule 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CNTN1contactin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FXR1FMR1 autosomal homolog 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KLHL41kelch like family member 41 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYPNmyopalladin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NEBnebulin | Noen ganger (5–29 %) | I 3 tilstander |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PLECplectin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PLEKHG4pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TTNtitin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ATXN1ataxin 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CAV3caveolin 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CD59CD59 molecule (CD59 blood group) | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| JPH1junctophilin 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KIF1Akinesin family member 1A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| LPIN1lipin 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MED25mediator complex subunit 25 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MYOTmyotilin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Ikke registrert | I 2 tilstander |
| RNF170ring finger protein 170 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SBF2SET binding factor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ZFHX3zinc finger homeobox 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker