Gen
KCNJ18
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18
- HGNC 39080↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000260458↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 100134444↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 17p11.2
- Koordinater
- Kromosom 17: 21 692 523–21 704 612 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner på 12,1 kb
- Protein
- 433 aminosyror
- Även känd som
- KIR2.6, TTPP2
- MANE Select-transkript
- ENST00000567955.3NM_001194958.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs KCNJ18, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser KCNJ18 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är KCNJ18 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,2 kb av genens 12,1 kb, och 1 302 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till KCNJ18
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KCNJ18 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG abnormality
- Episodic flaccid weakness
- Breakdown of skeletal muscle
- Exercise-induced muscle fatigue
- Muscle spasm
- Muscle stiffness
- Late-onset proximal muscle weakness
Visa ytterligare 2 egenskaper
Abnormality of the endocrine system
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Increased circulating T4 concentration
- Overactive thyroid
- Graves disease
- Increased circulating free T4 concentration
- Thyrotoxicosis with diffuse goiter
- Thyrotoxicosis with toxic multinodular goiter
- Thyrotoxicosis with toxic single thyroid nodule
Visa ytterligare 1 egenskap
Abnormality of the nervous system
- Periodic hypokalemic paresis
- Periodic paralysis
- Paralysis
- Paralysis of all four limbs
- Tremor
- Absent reflexes
- Decreased reflex response
- Increased reflexes
Visa ytterligare 1 egenskap
Laboratory abnormality
- Low blood potassium levels
- Recurrent low potassium
- Decreased urinary potassium
- Increased intramyocellular lipid droplets
- Low blood magnesium levels
- Low blood phosphate level
- Mildly elevated creatine kinase
- Postprandial hyperglycemia
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). KCNJ18-genen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kcnj18
Dante Labs. KCNJ18-genen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kcnj18
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor