Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

MYH14

myosin heavy chain 14

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.33
Koordinater
Kromosom 19: 50 203 622–50 310 540 (GRCh38)
Exoner
43 exoner på 106,9 kb
Protein
2 036 aminosyror
Även känd som
FLJ13881, KIAA2034, MHC16, MYH17
Tidigare symboler
DFNA4
MANE Select-transkript
ENST00000642316.2NM_001145809.2
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hörselnedsättning och dövhet

    • Autosomalt dominant icke-syndromisk hörselnedsättningAutosomalt dominant

      Autosomalt dominant form av icke-syndromisk dövhet.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
    • Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning

      En av 97 gener kopplade till den

      Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.

Så är MYH14 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där MYH14 finns. MYH14 och 33 gener i närheten på kromosom 19, från 49 757 081 till 50 757 080.Kromosom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbTSKS: 49 739 753–49 763 329, bakåt-strängTSKSAP2A1: 49 766 912–49 807 114, framåt-strängAP2A1FUZ: 49 806 866–49 817 376, bakåt-strängFUZMED25: 49 818 269–49 840 384, framåt-strängMED25PTOV1: 49 850 735–49 860 744, framåt-strängPTOV1PNKP: 49 859 882–49 878 351, bakåt-strängPNKPAKT1S1: 49 869 023–49 879 470, bakåt-strängAKT1S1TBC1D17: 49 877 501–49 888 751, framåt-strängIL4I1: 49 889 654–49 929 926, bakåt-strängNUP62: 49 906 825–49 929 926, bakåt-sträng: 49 909 501–49 958 391, bakåt-strängATF5: 49 923 910–49 933 935, framåt-strängATF5SIGLEC11: 49 948 910–49 961 172, bakåt-strängSIGLEC11SIGLEC16: 49 969 600–49 975 819, framåt-strängSIGLEC16VRK3: 49 974 537–50 025 946, bakåt-strängVRK3ZNF473: 50 025 714–50 053 414, framåt-strängZNF473IZUMO2: 50 152 537–50 163 281, bakåt-strängIZUMO2MYH14: 50 203 622–50 310 540, framåt-strängMYH14KCNC3: 50 311 937–50 333 515, bakåt-strängKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, framåt-strängNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, bakåt-strängNAPSAPOLD1: 50 384 204–50 418 018, framåt-strängPOLD1: 50 415 799–50 428 409, framåt-strängSPIB: 50 418 931–50 431 314, framåt-strängSPIBMYBPC2: 50 432 772–50 466 328, framåt-strängMYBPC2GARIN5A: 50 466 785–50 476 866, bakåt-strängGARIN5AEMC10: 50 476 400–50 510 789, framåt-strängEMC10JOSD2: 50 505 995–50 511 376, bakåt-strängJOSD2ASPDH: 50 511 568–50 514 696, bakåt-strängASPDHLRRC4B: 50 516 892–50 568 435, bakåt-strängLRRC4BSYT3: 50 621 307–50 640 040, bakåt-strängSYT3C19orf81: 50 648 792–50 659 310, framåt-strängC19orf81SHANK1: 50 659 255–50 719 802, bakåt-strängSHANK1CLEC11A: 50 723 283–50 725 719, framåt-strängCLEC11ADiagram över MYH14: 43 exoner på framåt-strängen av kromosom 19Exon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 24: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 29: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 33: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 43: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 50 203 622–50 203 671, 50 baserExon 2: 50 210 363–50 210 770, 408 baserExon 3: 50 217 615–50 217 771, 157 baserExon 4: 50 223 083–50 223 110, 28 baserExon 5: 50 223 247–50 223 349, 103 baserExon 6: 50 224 154–50 224 177, 24 baserExon 7: 50 225 585–50 225 677, 93 baserExon 8: 50 226 903–50 226 966, 64 baserExon 9: 50 230 525–50 230 623, 99 baserExon 10: 50 231 930–50 232 070, 141 baserExon 11: 50 244 242–50 244 337, 96 baserExon 12: 50 247 004–50 247 122, 119 baserExon 13: 50 248 987–50 249 139, 153 baserExon 14: 50 249 650–50 249 823, 174 baserExon 15: 50 250 515–50 250 688, 174 baserExon 16: 50 252 639–50 252 753, 115 baserExon 17: 50 255 220–50 255 318, 99 baserExon 18: 50 257 299–50 257 486, 188 baserExon 19: 50 259 144–50 259 265, 122 baserExon 20: 50 260 646–50 260 715, 70 baserExon 21: 50 261 475–50 261 635, 161 baserExon 22: 50 263 312–50 263 420, 109 baserExon 23: 50 266 877–50 267 008, 132 baserExon 24: 50 268 161–50 268 367, 207 baserExon 25: 50 271 409–50 271 546, 138 baserExon 26: 50 271 849–50 271 972, 124 baserExon 27: 50 272 560–50 272 731, 172 baserExon 28: 50 275 991–50 276 203, 213 baserExon 29: 50 276 757–50 276 901, 145 baserExon 30: 50 278 083–50 278 289, 207 baserExon 31: 50 280 037–50 280 141, 105 baserExon 32: 50 280 231–50 280 383, 153 baserExon 33: 50 281 594–50 281 842, 249 baserExon 34: 50 286 482–50 286 694, 213 baserExon 35: 50 289 436–50 289 648, 213 baserExon 36: 50 290 887–50 291 048, 162 baserExon 37: 50 292 261–50 292 389, 129 baserExon 38: 50 293 233–50 293 321, 89 baserExon 39: 50 293 564–50 293 687, 124 baserExon 40: 50 301 661–50 301 869, 209 baserExon 41: 50 307 049–50 307 157, 109 baserExon 42: 50 309 005–50 309 177, 173 baserExon 43: 50 309 640–50 310 540, 901 baser1510152025303540435′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,9 kb av genens 106,9 kb, och 6 111 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av MYH14

12Lätt

Hur svår MYH14 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

Nästan alla exoner i MYH14 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

Det som tillkommer: andelen av MYH14s exoner i varje typ av svår region

  • Kartläggbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Delas med chrY0 %
  • Referenstäckning0 %
  • Repetitioner7,1 %
  • GC-innehåll52 %

Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts det

12

positioner i MYH14 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

Ett helgenomsprov täcker alla 106,9 kb av MYH14, inklusive introner, och inte bara de 6,9 kb exoner.

ClinVar-patogena varianter (13)

De MYH14-varianter som ClinVar klassificerar som patogena eller sannolikt patogena för något tillstånd, granskade av minst en inlämnare med angivna kriterier, samt de mest granskade av dem. Det är ClinVars offentliga register över genen, aldrig ett resultat.

  • Patogen 4
  • Sannolikt patogen 9
VariantTillståndClinVar-klassificeringGranskningsstatus
NM_001145809.2(MYH14):c.2921G>T (p.Arg974Leu) (öppnas i en ny flik)peripheral neuropathy-myopathy-hoarseness-hearing loss syndromePatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_001145809.2(MYH14):c.2971G>A (p.Glu991Lys) (öppnas i en ny flik)autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 4ASannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_001145809.2(MYH14):c.1368C>G (p.Tyr456Ter) (öppnas i en ny flik)autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 4APatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001145809.2(MYH14):c.3721_3722del (p.Leu1241fs) (öppnas i en ny flik)autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 4APatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001145809.2(MYH14):c.6107_6111del (p.Gln2036fs) (öppnas i en ny flik)autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 4APatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001145809.2(MYH14):c.571G>C (p.Asp191His) (öppnas i en ny flik)autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 4ASannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001145809.2(MYH14):c.571G>T (p.Asp191Tyr) (öppnas i en ny flik)autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 4ASannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001145809.2(MYH14):c.587G>T (p.Cys196Phe) (öppnas i en ny flik)autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 4ASannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001145809.2(MYH14):c.591-2A>G (öppnas i en ny flik)autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 4ASannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001145809.2(MYH14):c.693+1G>A (öppnas i en ny flik)autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 4ASannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001145809.2(MYH14):c.1831-1G>A (öppnas i en ny flik)nonsyndromic genetic hearing lossSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001145809.2(MYH14):c.3133del (p.Leu1045fs) (öppnas i en ny flik)autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 4ASannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001145809.2(MYH14):c.4297G>A (p.Glu1433Lys) (öppnas i en ny flik)autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 4ASannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till MYH14

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MYH14 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.19-9814e911.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MYH14-genen: myosin heavy chain 14. Hämtad 21 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/myh14

Vancouver

Dante Labs. MYH14-genen: myosin heavy chain 14 [Internet]. [citerad 21 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/myh14

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test